Cretinism - ako rozpoznať túto chorobu?

Kreténizmus - ochorenie endokrinného povahy, ktorá je jednou z foriem výskytu vrodeného hypotyreózy a rastie v dôsledku dysfunkcie štítnej žľazy normálne funkcie a psychomotorické deficit vývoj vyjadrené.

Čo je kretinizmus?

Táto podmienka môže byť vrodená a môže sa prejaviť už v procese rastu a individuálneho vývoja.

Príčiny kretinizmu

Príčiny tejto choroby sú faktory, ktoré prispievajú k zníženiu hladiny produkcie hormónov štítnej žľazy.

1. Dedičná endokrinná porucha, ktorá sa prejavuje nedostatkom v syntéze hormónov štítnej žľazy. V dôsledku toho dochádza k netoxickému burticískemu a dedičnému sporadickému kretinizmu. Vrodený pôvod ochorenia v tomto prípade je potvrdený skutočnosťou, že v prípade narodenia identických dvojčiat je každá choroba postihnutá.
2. Patológia ontogenézy štítnej žľazy v embryu: nedostatočné rozvinutie, nesprávne umiestnenie alebo úplné neprítomnosť.
3. V prípade liečba rádioaktívnym jódom počas tehotenstva existuje pravdepodobnosť kretinizmu u dieťaťa.
4. Priebeh liečby tyreostatickými liekmi počas tehotenstva môže spôsobiť porušenie vývoja štítnej žľazy u plodu, čo môže viesť k rozvoju tejto patológie.
5. Nedostatok tela tehotnej ženy jódu a selénu - látky potrebné na tvorbu hormónov štítnej žľazy.
6. Nedostatočná funkcia s nedostatok hormónov v posledných 3-4 mesiacoch tehotenstva, av prvých mesiacoch po pôrode, kedy dochádza k intenzívnej rozvoj mozgu, viesť k vrodenej hypotyreózy s psychomotorickou retardáciou malysha- pokiaľ dôjde hypotyreózy v neskoršom veku, príznaky choroby Bude oveľa menej výrazné.
7. Koncepcia dieťaťa blízkymi príbuznými môže viesť k rozvoju kretinizmu v tomto dieťati.
8. Endemický kretinizmus sa rozvíja medzi obyvateľmi regiónov s nedostatočným obsahom jódu v životnom prostredí.

Klinický obraz kretinizmu

Patológie fyzického vývoja:

• oneskorenie rastu a zmeny (od mliečnych až po trvalé) zubov;
• zakrivenie a rast tela (trpaslík v rôznej miere závažnosti);
• zníženie veľkosti vnútorných orgánov;
• výrazná nepomernosť postavy (veľká hlava a skrátené končatiny);
• deformácia lebky (nadmerné zahustenie parietálnych kostí, vyčnievajúce lícne kosti);
• nedostatočné rozvojové sekundárne pohlavné znaky a sexuálne žľazy;
• rôzne stupne prejavu a sluchového postihnutia (až do hluchoty);
• zhrubnutá, hrubá, bledá pokožka - často - pigmentované škvrny - potenie sa zníži;
• často - pigmentované škvrny;
• vlasy sú vzácne, vlasy vo väčšine prípadov majú tmavú farbu;

Zmena tváre:

• veľké, hrubé rysy;
• Nos sedla;
• celková opuch, opuch tváre;
• zvýšená vzdialenosť medzi očami;
• mierne otvorené ústa, často s nepohyblivým jazykom, slzenie;
• chudoba výrazov tváre;

Porušenie neuropsychickej sféry:

• duševné poruchy rôznych úrovní - od ľahkej dymu až po idiocyty;
• letargia;
• ospalosť.

Cretinism v detstve

• slabý sací reflex;
• ospalosť;
• dlhotrvajúce žltasté zafarbenie kože;
• znížená alebo chýbajúca reakcia na zvuk a svetlo;
• zápcha;
• často - pupočná kýla;
• Neskôr hryzenie;
• dlho zarastené fontány;
• zahusťovanie a zväčšenie veľkosti jazyka;
• pokožka bledá, suchá a studená;
• retardácia rastu;
• pomalý rast vlasov;
• strabizmus a zúženie výhľadu;
• oneskorenie alebo neprítomnosť (v závažných prípadoch) prejavu;
• znížený pocit pachu;
• znížená inteligencia;
• narušenie rytmu srdcového tepu;
• dieťa neskoro (5-6 rokov) začína chodiť, nestabilná chôdza, "nedbalý" - to je v dôsledku deformácie kostí a kĺbov a svalová slabosť.

Vrodený nedostatok hormónov štítnej žľazy je možné registrovať len pomocou komplexného lekárskeho vyšetrenia, ktoré sa vykonáva 3. až 10. deň narodenia.

Prvé príznaky ochorenia možno pozorovať už v prvých mesiacoch po narodení dieťaťa, ale spravidla sa kretinizmus prejavuje vo veku 4-6 rokov.

Ak sa hypotyreóza prejaví vo veku 3 až 4 rokov, potom neexistuje žiadna významná duševná porucha, ale stále dochádza k poklesu inteligencie, schopnosť učiť sa oslabuje.

Cretinismus u dospelých

Tento stav sa tiež nazýva myxedema a je poslednou etapou hypotyreózy.

• dostupnosť struma s kretinizmom je nepovinné;
• emocionálna sféra: pomalosť, ľahostajnosť ku všetkému, nedostatok iniciatívy, nepriateľského, nedôvera, mrzutosť, ovplyvniteľnosť, emočné labilnost- vášne môže byť nebezpečné, ale je ľahké uspokaivayutsya- pravdepodobnosť vzniku depresie a suitsidam- môže vyvinúť schizofrénie alebo psychózy rôzneho charakteru;
• skoré starnutie telo;
• obezita;
• zvýšená potreba tepla;
• fatiguability;
• zníženie aktivity, postupná strata predchádzajúcich zručností;
• okruh záujmov je úzky.

Ľahké a stredne závažné prípady sú bežnejšie ako vážne prípady a typické fyzické chyby môžu chýbať.

Endemický kretinizmus

Táto choroba sa vyvíja u obyvateľov určitej oblasti, charakterizovaných nedostatkom jódu v prostredí. Kreténizmus dôjde, obvykle po dobu 1-2 rokom života a je komplex príznakov spojených s nedostatkom psychických a motorických zručností v kombinácii s nepočujúcich-Mutis a strumy.

Prípady endemie kretinizmu v oblastiach, kde sa prakticky nevyskytuje endemická škrabka, boli tiež opísané.

Ak sa v tej istej endemickej oblasti nachádzajú rodiny ovplyvnené kretinizmom spolu so zdravými rodinami, toto naznačuje skôr genetickú povahu choroby.

V prípade choroby rodiny, z nevlastných bratov a sestier ochorie iba tých, ktorí sú chorí obaja rodičia, ako genetické predispozície zdedil jeden recesívny gén nie je dosť pre rozvoj patológie.

Niektorí zdraví obyvatelia endemických oblastí majú určité príznaky duševnej alebo fyzickej menejcennosti.

diagnostika

V ranom veku je diagnostika ťažká.

Rozlišovanie kretinizmu u detí nasleduje s Downovou chorobou, v prípade diferenciálnej diagnózy sú charakteristické znaky osoby s Downovou chorobou dôležité.

U detí starších vekových skupín sa diagnostika uskutočňuje na základe rádiografických údajov, laboratórnych výsledkov a klinického obrazu.

Liečba kretinizmu

Liečba kretinizmu sa neustále uskutočňuje, to znamená, že pacient bude musieť predpísať predpísanú terapiu na celý život.

Liečba sa vykonáva hormónmi štítnej žľazy, ktoré sa vyberajú v prísne individuálnych dávkach pre každý prípad.

U detí môže zníženie dávky viesť k vážnym, vážnym poruchám psychomotorického vývoja dieťaťa. Ťažké dôsledky sú spojené s prebytkom dávky. Z tohto dôvodu by malo dôjsť k prísnemu vymenovaniu ošetrujúceho lekára.

Je pravidlom, že substitučná liečba je predpísaný hromadenie po narodení dieťaťa a pri diagnóze, pretože je spustený skôr liečba, tým bližšie k vekovej normy budú rozvíjať dieťa. V niektorých prípadoch, ak sú správne zvolené zaobchádzanie a dodržiavanie všetky pokyny lekára je možné dosiahnuť telesný vývoj dieťaťa, ale aj mentálnu retardáciu a v týchto prípadoch je uložená (tu hrá úlohu nedostatku hormónov štítnej žľazy pri formovaní centrálneho nervového systému počas života plodu).

Prevencia kretinizmu

Od okamihu počatia a počas celého života je mimoriadne dôležité poskytnúť telu dostatočné množstvo jódu, pretože deficit tohto konkrétneho prvku vedie k rozvoju kretinizmu.