Čo je hemochromatóza a ako sa s touto chorobou zaoberať?

Hemochromatóza - ochorenie pozostávajúce z porušenia metabolizmu železa a jeho výraznej akumulácie v tele. Železo sa zhromažďuje a stoja vo veľkých množstvách vo vnútorných orgánoch a tkanivách, čo spôsobuje veľkú ujmu na tele. Prebytok tohto mikroelementu môže prispieť k vzniku sprievodných vážnych ochorení.

Kvôli chybám v genetickom kóde sa objavujú nedostatky v procese absorpcie a spracovania železa. Železo je absorbované a je uložená v tele v príliš veľkých množstvách. Na porovnanie, v organizme zdravá osoba obsahuje asi štyri gramy železa, s hemochromatózou jeho množstvo stúpa až šesťdesiat gramov. Železo je jedným z najdôležitejších mikroživín nájdených v mnohých potravinách konzumovaných ľuďmi. Pri tejto chorobe telo absorbuje nadmerné množstvo železa.

Rozdelenie na primárna (alebo dedičná) a sekundárna hemochromatóza. Primárna hemochromatóza je determinovaná poruchou enzýmových systémov, ktorá umožňuje hromadeniu žľazy vo vnútorných orgánoch. Sekundárna hemochromatóza vzniká v dôsledku získanej defekty enzýmových systémov, ktoré sa podieľajú na procesoch metabolizmu železa.

Po prvýkrát sa táto choroba spomína v roku 1871 ako komplex rôznych prejavov, vrátane diabetes mellitus, pigmentácie kože, cirhózy pečene. A spoločná príčina týchto prejavov, ktorá spočíva v akumulácii železa v tele, bola vyčlenená. Na konci 19. storočia sa táto choroba nazývala hemochromatóza. Zistilo sa tiež, že železo sa prvýkrát nahromadí v pečeňových bunkách a neskôr môže prechádzať do iných orgánov.

Doterajší stav hemochromatózy nie je zriedkavá choroba. Prevalencia génu hemochromatózy dosahuje 0,07%. Pomer detekcie tejto choroby medzi Európanmi je 1 až 300. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie má desatina obyvateľstva celej planéty tendenciu k hemochromatóze. A muži sú náchylní k tejto chorobe desaťkrát častejšie ako ženy.

Príčiny hemochromatózy

Primárna hemochromatóza je dedičné ochorenie, pri ktorom vzniká mutácia génu HFE. Patológia tohto génu vytvára nesprávny mechanizmus zachytávania železa, potom sa generuje falošný signál o nedostatku železa. Nakoniec dochádza k nadmernému ukladaniu pigmentu nasýteného železom v mnohých vnútorných orgánoch, čo vedie k sklerotickým procesom.

Sekundárna hemochromatóza vzniká nadmerným príjmom železa v tele. Môže sa objaviť táto podmienka s častými opakovanými transfúziami krvi, nesprávny príjem liekov obsahujúcich železo, určité typy anémie, zneužívanie alkoholu, hepatitída B alebo C, rakovina, nízkoproteínové diéty a niektoré ďalšie ochorenia.

diagnostika

Prvá vec, ktorá zahŕňa diagnózu hemochromatózy, je zostavenie rodinnej anamnézy, štúdia dedičnosti pacienta.

Ďalšia etapa bude laboratórne krvné testy. Definície hladín železa, transferínu a feritínu v sére sú nevyhnutné krvné testy na diagnostiku takejto choroby.

V štúdii analýzy moču je zjavným príznakom hemochromatózy nadmerné uvoľňovanie železa (z 10 miligramov denne).

Je tiež možné vykonať punkciu hrudnej kosti a biopsiu kožnej chlopne. Sterilná punkcia hrudnej kosti naznačuje hemochromatózu čoho výsledkom je zvýšený obsah železa. A pri biopsii kože bude potvrdením diagnózy vysoká depozícia melanínového pigmentu.

Ďalšou účinnou metódou diagnostikovania tohto ochorenia je test zhoršenia. Existuje zavedenie látky desferal (je schopný viazať sa na nadmerné pigmenty obsahujúce železo), ktoré neskôr opúšťajú telo. Symptómom ochorenia v tejto vzorke bude železo v moči nad normou (viac ako 2 miligramy).

Pomôže pri detekcii hemochromatózy a ultrazvuku pečene a pankreasu.

Symptómy ochorenia

Táto choroba je v priebehu jej vývoja rozdelená na tri etapy:

1. Organizmus nie je preťažený železom, ale existuje genetická predispozícia choroby.
2. Telo je preťažené železom, ale klinické príznaky sa ešte nevyskytli.
3. Etapa prejavu choroby.

Táto choroba začína prejavom na začiatku dospelosti. V tejto dobe množstvo železa uložené v tele môže dosiahnuť 40 gramov, a niekedy viac.

Prvými príznakmi sú zvyčajne letargia, únava, strata hmotnosti, pokles libida u mužov - to všetko tieto symptómy sa môžu prejaviť už viac ako jeden roka. Často sú bolesti v pravom hornom kvadrante, kĺby, suchosť a zmeny kože.

V štádiu detekcie a úplnej manifestácie ochorenia má pacient zvyčajne pigmentáciu kože, cirhózu pečene a diabetes.

• Pigmentácia je jedným z prvých príznakov ochorenia. Jeho nasýtenie závisí od trvania ochorenia. Prirodzený bronzový odtieň kože je viditeľný na otvorených a predtým pigmentovaných miestach tela.
• U veľkej väčšiny pacientov sa železo ukladá v pečeni. Je to spôsobené zvýšením veľkosti pečene, ktorá je určená takmer u všetkých pacientov.
• Veľké množstvo pacientov je diagnostikovaných s endokrinnými poruchami. Najčastejšou patológiou je diabetes mellitus.
• U tretiny pacientov boli klinické prejavyMám infarkt.

Hlavné symptómy ochorenia sú preto:

• Bolesti kĺbov a artritída;
• Hyperpigmentácia kože;
• Častá slabosť a únava;
• Nízky tlak;
• Diabetes mellitus;
• Endokrinné poruchy;
• Zväčšená pečeň.

Ak sa takéto príznaky vyskytujú u príbuzných pacienta, je vhodné podozrenie na prítomnosť tejto choroby.

komplikácie

• Cirhóza pečene. V cirhózy výrazne znižuje životné funkcie pečene, a, a to, detoxikáciu, syntézu proteínov a koagulačných faktorov, čo predstavuje nebezpečenstvo pre ľudské zdravie.
• Sepsa - všeobecná infekcia tela škodlivými baktériami a toxínmi, ktoré prenikajú do krvi. Sepsa je sprevádzaná ťažkou intoxikáciou a zhoršením stavu pacienta. Keď sa infekcia sepsou môže dostať do akýchkoľvek orgánov a systémov tela.
• Hypogonadizmus - ochorenie prejavujúce sa znížením produkcie pohlavných hormónov, čo môže viesť k impotencii, neplodnosti.
• Artropatia (ochorenie kĺbov) - Niektoré ochorenia v komplexe spojené s narušením metabolizmu v kĺboch.
• Funkcia štítnej žľazy sa mení, čo vedie k narušeniu metabolizmu bielkovín a sacharidov.

Charakteristiky priebehu hemochromatózy

• zvýšená možnosť infekcie bakteriálnymi infekciami.
• makrocytóza a zvýšenie hladiny ESR (nie kvôli cirhóze) boli zistené pri dedičnej hemochromatóze.
• pri diagnostikovaní dedičnej hemochromatózy je potrebné vyšetriť členov krvnej rodiny. Ak máte negatívne výsledky o prítomnosti ochorenia, mali by ste zopakovať vyšetrenia každých 5 rokov.

liečba

Ako liečba hemochromatózy určite:

• Strava, ktorá zakazuje používanie potravín s obsahom železa. Denná strava musí obsahovať potraviny bohaté na bielkoviny. Pacientom je tiež zakázané piť alkoholické nápoje.
• Drogy, ktoré podporujú elimináciu železa z tela.
• krviprelievania. Táto metóda pomáha odstrániť železo z tela a vedie k pozitívnemu účinku na stav pacienta, čím sa znižuje pigmentácia kože a veľkosť pečene.
• Tsitoforez - postup, pri ktorom krv prechádza určitým uzavretým okruhom a následne sa vráti späť. A časť krvi sa odstráni (zvyčajne je to bunková zložka).

Pri súbežných ochoreniach spôsobených zvýšeným obsahom železa v orgánoch a tkanivách môže byť potrebná pomocná liečba. Napríklad pri diagnostikovaní cukrovky je potrebné vykonať príslušnú liečbu a neustále pozorovať a kontrolovať túto chorobu.

Pri zisťovaní ochorení a porúch pečene sa bude vyžadovať neustále sledovanie a starostlivá kontrola stavu tohto orgánu. Je to spôsobené tým, že pacienti majú vysoké riziko vzniku malígneho pečeňového nádoru.

Hemochromatóza je ochorenie z väčšej časti genetický typ. Liečba zameraná na príčinu ochorenia, v tomto čase sa nenašla. K dnešnému dňu existuje a aktívne využíva špeciálnu sadu opatrení zameraných na zníženie klinických prejavov, zníženie možnosti komplikácií a zmiernenie stavu pacienta.

výhľad

Účinnosť liečby a prognóza oživenia pacienta bude závisieť od "veku" choroby. Včasná a správna liečba predlžuje roky života niekoľko desaťročí. Pri úplnej absencii liečby je priemerná dĺžka života pacientov po detekcii ochorenia v posledných štádiách zvyčajne nie dlhšia ako 5 rokov.

Odporúčania pre prevenciu

Vzhľadom na to, že hemochromatóza je často dedičné ochorenie, existuje vysoká pravdepodobnosť detekcie bezprostrednými príbuznými (približne 25%). Dôrazne sa odporúča, aby diagnostika a vyšetrenie krvných príbuzných vo vekovej skupine 18-30 rokov. V prípade zistenia choroby v počiatočných štádiách je možné vyhnúť sa ďalším závažným komplikáciám.

Aby sa zabránilo vzniku sekundárnej hemochromatózy, odporúča sa sledovať racionálnu výživu, správny príjem liečiv obsahujúcich železo, vykonávať povinné sledovanie a liečbu ochorení pečene a krvi.

V prípade potreby môže byť hemochromatóza darcom krvi. Zložky krvi zostávajú neporušené a choroba sa neprenáša priamo krvnými transfúziami.

Ak má žena hemochromatózu a zistila alebo plánuje graviditu, musí o tom informovať ošetrujúceho lekára. Ale pre normálny vývoj tehotenstva to nie je nebezpečenstvo.