Čo je Vesta syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Vesta syndróm je ťažký epilepsický syndróm, ktorý pozostáva z trojice znakov: mentálna retardácia, charakteristické zmeny v elektroencefalograme v intercitálnom období a infantilné kŕče.

Choroba dostala jeho meno vďaka Dr. West z Anglicka, ktorý najprv popísal všetky svoje znaky v roku 1840 a sledoval svojho chorého syna. A tiež táto choroba je známa pod názvami: sklonené kŕče, gypsy gypsy, gypsarytmus s myoklonickou encefalopatiou, kliešť alebo kŕč zo Salámu.

Príčiny tejto choroby

Vestový syndróm sa týka triedy encefalopatickej epilepsie, keď sa záchvaty objavia na pozadí nezápalových ochorení mozgu.

Pod epilepsiou rozumieť progresívne chronické ochorenie, ktorá sa prejavuje naliať záchvaty alebo kŕče, paroxyzmálna (paroxyzmálna) poruchy vedomia, autonómna záchvaty (zmeny tonus ciev, srdcová frekvencia, dýchanie, a tak ďalej. d.).

A tiež rastúce zmeny v duševnej a emocionálnej sfére, ktoré sú zaznamenané v období medzi útokmi. Počas epilepsie dochádza k určitým zmenám v elektroencefalograme (EEG) - grafickom indikátore elektrickej práce mozgu.

V zásade sa vyskytuje syndróm Vest v detstve a má mnoho dôvodov:

• Dusenie.
• Metabolické poruchy, génové mutácie a genetické choroby.
• Vrodené ochorenie mozgu (napr. Hľuzová skleróza).
• Hypoxia mozgu, intrakraniálne krvácanie pri narodení (najmä u predčasne narodených detí).
• Infekcie mozgu.

V tomto prípade, fetálna asfyxia je najčastejšou súčasťou vývoja tejto choroby. Zvyčajne sa to prejavuje ako komplikované narodenie.

Symptómy a príznaky ochorenia

Vesta syndróm sa pozoruje u 1,7 - 4,3 na 10 tisíc dojčiat a predstavuje 3 - 10% z celkového počtu prípadov epilepsie. Najviac postihnutých sú chlapci (65%). V 80% prípadov sa vyskytujú ďalšie takéto ochorenia:

• tuberózna skleróza (13 - 17%);
• chromozomálne patológie (5%);
• anomálie vývoja mozgu (35%);
• dedičná porucha metabolických procesov (7-11%);
• hypoxicko-ischemická encefalopatia (18%);
• Ďalšie faktory (nádory, intrauterinné infekcie a iné ochorenia).

Najčastejšou formou choroby je preto symptomatická choroba, ktorá je spojená s inou chorobou. Kryptogénny syndróm - príčina ochorenia nie je zrejmá alebo neznáma - určuje sa 10 - 14%. Prípady genetickej predispozície sú 2-5%.

Medzi príznaky Vestovho syndrómu je potrebné zdôrazniť:

1. Zjavne sa prejavujú poruchy psychomotorického vývoja.
2. Charakteristika zmien Vestového syndrómu v EEG (gypsarytmia).
3. Časté epileptické záchvaty.

Takmer všetky deti s Vestovým syndrómom (95%) majú prvé príznaky takmer bezprostredne po pôrode (v priebehu 3-7 mesiacov). Záchvaty sú charakterizované krátke trvanie, preto správne stanoviť diagnózu nie je okamžite.

Syndróm Vesta je závažné ochorenie, ktoré ohrozuje život dieťaťa. A tiež sa táto choroba nazýva Zápalové kŕče. Útok prechádza po celú dobu rovnakým spôsobom: hlava je silne ohnutá a celé telo dieťaťa sa prudko nakloní dopredu.

Tieto kŕče sa spravidla objavujú počas spánku alebo počas prebudenia dieťaťa. A môže dôjsť k viac ako 50 záchvatom za deň.

Často v procese útokov dieťa stráca vedomie. Z tohto dôvodu začína dieťa zaostávať vo vývoji psychomotoriky. Pacienti so syndrómom Vest sa sotva dostanú do kontaktu s príbuznými a zle reagujú na životné prostredie.

Primárne príznaky patológie

Silný plač dieťaťa je prvým príznakom útoku na Vestov syndróm, pretože lekári často dávajú tieto deti na diagnostikovanie koliky. Štandardné príznaky tejto choroby sú:

1. Končatiny sa nedobrovoľne odlišujú.
2. Generalizované kŕče v celom tele, v horných a dolných končatinách.
3. Ostré sklony celého tela dopredu.

Tento útok spravidla trvá nie viac ako niekoľko sekúnd. Krátka prestávka a útok sa opakuje znova. Niekedy sú kŕče jednotné, ale zvyčajne sa vyskytujú postupne.

Syndóm malých detí s Vestom často veľmi podráždená, zaostávať v mentálnom rozvoji. Novorodenci s takýmto ochorením sa najčastejšie správajú ako slepí ľudia.

Epileptické záchvaty

Vesta syndróm je jednou z odrôd katastrofickej generalizovanej epilepsie. Môže sa prejavovať symptomaticky (najčastejšie) a kryptogénne (až asi 12% z celkového počtu prípadov).

Klasický variant tohto ochorenia možno charakterizovať výrazným myoklonické alebo salámatické kŕče. V niektorých prípadoch kŕče majú formu sériových sklonov krátkej hlavy.

V syndróme Vest sa objavuje epilepsia bez určitých porúch vo fungovaní centrálneho nervového systému alebo v dôsledku rôzne neurologické patológie.

Infantilné kŕče vedú k potlačeniu vývoja motorických a mentálnych funkcií u detí, ktoré môžu byť v budúcnosti príčinou výrazných oneskorenie v rozvoji dieťaťa. V 85% prípadov sa u dieťaťa s Vestovým syndrómom vyvinuli ataktické a atonické poruchy, mikrocefalie, infantilná mozgová obrna.

encefalopatia

Ako už bolo spomenuté vyššie, syndróm Vest sa tiež nazýva gypsytómia s myoklonickou encefalopatiou. Gypsarytmia je typický, ale nie patognomický, model encefalogramov u detí s touto chorobou.

Typická gypsytómia sa vyznačuje konštantnou vysokou amplitúdou a arytmickou pomalou vlnovou aktivitou a má tiež viac ostrých vĺn a spájkov. A neexistuje synchronizácia medzi rôznymi oddeleniami hemisféry. V niektorých prípadoch sa vzory líšia v amplitúdovej asymetrii.

Symptóm symptomatickej váhy

Najčastejšie v 80% prípadov sa syndróm Vest začína v 2. štvrťroku života dieťaťa. Spočiatku sa zdá, že vývoj dieťaťa je normálny a až potom sa objavia kŕče, ktoré sú primárnym patognomickým symptómom.

V niektorých prípadoch sú deti poznané oneskorenie vývoja psychomotoriky. Často, ale môžete sledovať zmeny v EEG.

Svalové kŕče alebo myoklonus postihujú takmer celé telo. S týmito kŕčmi Končatiny a telo dieťaťa sú ohnuté. Skratky a kŕče vo flexorových svaloch môžu byť synchrónne, dvojstranné, symetrické, náhle a nemajú trvať dlhšie ako 7-9 sekúnd.

V niektorých prípadoch konvulzívny syndróm postihuje iba jednu svalovú skupinu. Horné a dolné končatiny sa bočne kŕmia bokom, hlava sa ohýba na hrudník. Keď je frekvencia kŕčov vysoká, dieťa môže zaspať.

Dnes sa rozlišujú tri rôzne odrody syndrómu Vest, ktoré sa líšia charakterom a stupňom poškodenia svalov:

• Časté kŕče - kŕče po celom trupu. Končatiny sa chovajú po stranách a hlava "ležia" na hrudi.
• Nuchálne kŕče - hlava sa prevráti. Kŕče trvajú až 10 sekúnd s prestávkou jednej sekundy.
• Nervové - viacnásobné kĺbové kŕče (hlavne na hlave a horných končatinách).

Syndróm detí s Vestom ihneď po narodení alebo do šiestich mesiacov veku sa objaví oneskorenie v mentálnom a motorickom vývoji. Časté kŕče zhoršujú situáciu.

Cerebelárny syndróm

Niekedy s Vestovým syndrómom vzniká cerebrálny syndróm. Ide o patológiu malého mozgu alebo porušenie jeho spojitosti so zvyškom mozgu. Rozlišujúce príznaky cerebrálneho syndrómu:

• adiodohokinez;
• úmyselné trepanie prstov na rukách (najmä pri pohybe);
• pravidelné závraty;
• rozvíja príznak absencie spätného impulzu;
• chabosť a letargia svalov.

Dôsledky a komplikácie

Takmer vo všetkých prípadoch je priechod syndrómom Vest veľmi ťažký, pretože sa prejavuje výraznými poruchami mozgu. Zriedka sa táto choroba vyskytuje pomocou konzervatívnej liečby. Ale spravidla, aj po účinnej liečbe, recidívy sa objavujú po určitom čase.

Takmer vždy po zotavení dieťaťa sa to stane v nasledujúcich pomerne ťažkých a vážnych reziduálne neurologické javy: extrapyramídové prejavy, epilepsia a jej ekvivalenty. A takíto pacienti majú duševné poruchy: miernu demenciu alebo idiózu. Iba v 3% prípadov (podľa Gibbs) sa vyskytne neočakávané úplné vyliečenie.

Diagnóza ochorenia

Diagnóza syndrómu Vest sa vykonáva s pomocou takých lekárov: epileptológ, neurochirurg, pediatr, neurológ, endokrinológ, endoskop a imunológ. Vďaka použitiu moderných zariadení môžete stanoviť čo najpresnejšiu diagnózu.

Najčastejšie používané: cerebroangiografia, kranioskopia (v pomerne zriedkavých situáciách), počítačovú tomografiu a rádiomagnetické. A tiež určiť patologické zameranie epileptických záchvatov, vykonajte neurofyziologické štúdie.

Najbežnejšie metódy na diagnostikovanie syndrómu Vest sú: plynová encefalografia a elektroencefalografia. Vďaka elektroencefalografii je možné detegovať hypsrytmus biologických kriviek:

1. Nízka účinnosť svetelnej stimulácie.
2. Synchronizácia hlavných kriviek nie je určená. Počas bdenia alebo spánku sa môžu objaviť "špičky krivky".
3. Amplitúda biologických kriviek je nepravidelná.

Niekedy s pomocou plynovej encefalografie možno pozorovať nárast komôr mozgu. V posledných štádiách syndrómu Vest sa pozoruje hydrocefalus.

Diferenciálna diagnostika. K odlíšeniu Toto ochorenie môže byť ako bez epileptických ochorení, ktoré sú bežné u novorodencov (nepokoj, koliky, dýchacie útoku giperekspleksiya, infantilné masturbácia), a s určitými epileptických symptómami (napr fokálna epilepsia). Dôležitú úlohu pri diferenciálnej diagnostike zohráva elektroencefalografia.

Liečba syndrómu Vest

V každom konkrétnom prípade je liečba pridelená jednotlivcovi a závisí od príčiny, ktorá spôsobila patologické stavy vývoja mozgu a syndrómu Vest. K dnešnému dňu je hlavným spôsobom liečby Vestovho syndrómu liečbu steroidmi s adrenokortikotropným hormónom (ACTH) (vigabatrin, Sabril).

Táto liečba však musí byť veľmi opatrná a musí sa uskutočniť pod prísnym dohľadom lekára, pretože prípravky vigabatrinu a steroidy majú veľký počet závažných vedľajších účinkov. A tiež je potrebné vybrať vhodné antikonvulzíva, ako aj lieky, ktoré umožnia normalizovať krvný obeh v mozgu.

V niektorých prípadoch sa od neurochirurga vyžaduje, aby vykonal operáciu, pri ktorej sú rezané špiculy medulárnej membrány a patologické zameranie je odstránené. Takáto operácia nastane použitím stereotaxická chirurgia a rôzne endoskopické metódy.

Moderný a pomerne drahý spôsob liečby tejto choroby je používanie kmeňových buniek. Táto metóda je celkom efektívna, ale je nepopulárna z dôvodu vysokých nákladov na operáciu. Význam tejto metódy spočíva v tom, že poškodená oblasť mozgu sa obnoví pomocou kmeňových buniek.

Spravidla sa idiopatická verzia syndrómu Vest liečia pomocou špeciálnych liekov:

• Vitamíny - napríklad vitamín B6 (pyridoxín).
• Lieky s hormonálnymi steroidmi - napríklad tetrakosactid, prednizolón, hydrokortizón.
• Antikonvulzíva - napríklad "nitrazepam", "epilácia», Topamax (Topiramát), Depakote (valproát) Klonopin (klonazepam), Onfi (Klobazam) alebo Zonegran (Zonisamid).

Liečba sa považuje za účinnú, keď znižuje frekvenciu a počet záchvatov. Pri správne zvolenej liečbe sa dieťa neskôr normálne učí a rozvíja. Musíme si však uvedomiť, že aj moderné lieky majú veľké množstvo vedľajších účinkov:

• únava;
• zníženie koncentrácie;
• depresie;
• alergické kožné reakcie;
• hepatálna insuficiencia;
• lézie nervového systému.

Fyzioterapia a prevencia

Fyzioterapia u syndrómu Vesta je povinný vykonávať pod dohľadom lekára, ktorý má jasnú športovej medicíny a rehabilitácie špecialista na útoky kŕčov nie je zhoršil.

Táto metóda liečby je pomerne bežné, Nevykazuje však účinné výsledky bez komplexu liekov.

Pri syndróme Vesta neprítomnosti kŕčov po dlhú dobu, môže to znamenať, že choroba šiel do remisie. Avšak mnohí lekári hovoria, že ak kŕče, kŕče, zmeny v EEG a hypsarrhythmia boli zaznamenané po dobu jedného mesiaca, potom sa jedná o zotavenie.

Bohužiaľ, tieto prípady sú veľmi zriedkavé. Podľa niektorých údajov je iba 9% všetkých ľudí úplne vyliečených, podľa Gibbsovej je táto suma len 3%.

Hlavnou preventívnou metódou je syndróm Vest včasná diagnóza a príslušné zaobchádzanie. Epileptické záchvaty, ktoré sú hlavným príznakom tejto choroby, sa musia stabilizovať.

Prognóza priebehu ochorenia Vesta

Je veľmi ťažké predpovedať všeobecnú prognózu priebehu ochorenia v prípade západného syndrómu, pretože existujú rôzne faktory jeho výskytu. Napríklad pri idiopatickom syndróme sa prognóza považuje za najpriaznivejšiu, na rozdiel od prípadu so symptomatickou formou ochorenia.

Je to spôsobené idiopatickým syndrómom tejto choroby prechádza oveľa jednoduchšie: dieťa nie je tak ďaleko za vývojom, intenzita a frekvencia záchvatov je menšia. Zvyčajne sa choroba u týchto detí mení na iné typy epilepsie. Neskôr sa asi 45% týchto detí neodlišuje od svojich rovesníkov.

V iných situáciách ide o liečbu oveľa ťažšie, a jeho výsledok nie je taký účinný. Ak deti so symptomatickou formou ochorenia prejavujú neznášanlivosť liekov, potom je liečba komplikovaná. Menej ako 60% týchto detí dosiahne stupeň remisie. Podľa štatistík iba 40% pacientov môže byť úplne alebo takmer úplne vyliečených pomocou liekov.

70% všetkých detí s Vestovým syndrómom má následne nejakú formu epilepsie. V niektorých prípadoch sa tento syndróm mení na Lennox-Gastautovu chorobu.

Bohužiaľ, 95% všetkých pacientov s Vestovým syndrómom je mentálne alebo fyzicky retardované, bez ohľadu na výsledok liečby. To možno vysvetliť skutočnosťou, že kŕče často nezvratne porušujú určité oblasti mozgu.

Priaznivé predpovede:

1. Účinnosť terapie.
2. Výskyt choroby je starší ako 4 mesiace.
3. Idiopatická alebo kryptogénna etiológia.
4. Absencia asymetrických EEG patológií.
5. Absencia atypického kŕče.

Podľa údajov z výskumu 7% detí s Vestovým syndrómom nemôže prežiť až do veku 5 rokov. Smrť nastáva v dôsledku ochorenia alebo z dôvodu vedľajších účinkov počas liečby. 1/5 detí zomrie počas prvého roka, pretože vrodené mozgové poruchy so životom nie sú kompatibilné.