Rettov syndróm - čo je táto patológia?

Keď lekár uvádza dieťa diagnostikované ako "Rettov syndróm", rodičia sa opýtajú: Čo to je? Ide o zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje vo veľmi mladom veku a postihuje hlavne dievčatá. Rhettov syndróm sa prejavuje najčastejšie v prvých mesiacoch života dieťaťa a prejavuje sa v motorickej regresii a autistickom správaní. Po prvé, vývoj dieťaťa sa začína spomaľovať a potom sa zastaví úplne.

Diagnóza je založená na charakteristických externých údajoch, ako aj na analýze aktivity mozgu. Takáto patológia nie je úplne vyliečená, pretože povaha jej vzniku je stanovená na úrovni molekúl-buniek.

Trochu histórie

Prvé známky ochorenia založil rakúsky pediatr Andreas Rhett v roku 1954. V štúdii dvoch dievčat, ktorý mal duševné spektrum porúch, lekár si všimol, že sú netypické príznaky duševných porúch: ručné žmýkanie, šúchal si ruky, ako by sa im, dlhodobú priľnavosť alebo kontrakciu prsty dieťa umýva. Tieto pohyby sa opakujú po celú dobu a sú sprevádzané nestabilnom emocionálneho stavu: dievča sa úplne ponorí do seba, potom sa zrazu začal kričať a kričať.

Následne lekár zistil rovnaké príznaky v iných prípadoch histórie, v dôsledku čoho on pokračoval študovať povahu patológie a identifikovali ju ako samostatnú jednotku. Do roku 1966 Andreas Rhett identifikoval syndróm 31 dievčat a publikoval výsledky v niekoľkých časopisoch. Ale tento syndróm bol všeobecne známy až o 20 rokov neskôr a bol pomenovaný po jeho objaviteľovi. Odvtedy bola táto patológia študovaná odborníkmi a vedcami z celého sveta a jej genetický pôvod bol dokázaný.

Etiológia ochorenia

Bolo predložených niekoľko verzií týkajúcich sa vývoja tohto syndrómu. Podľa niektorých vedcov, Rettov syndróm je a génová mutácia, ku ktorej dochádza, keď sa dieťa tvorí v maternici. Takáto genetická odchýlka je spôsobená prítomnosťou veľkého počtu krvných spojení v genetickom rodokmeni dieťaťa.

Podľa ďalších odborníkov, vznik syndrómu Rett závisí od chromozomálnych abnormalít, ktoré sú vyjadrené vo forme krehkej časti v krátkom ramene X-chromozómu. Podľa vedcov je táto oblasť zodpovedná za formovanie patológie. Hoci sa zistilo pravdepodobné príčiny ochorenia, nebolo možné vyšetriť celú oblasť X chromozómu a oblasť vývoja Rettovho syndrómu nebola objasnená.

Rozpad chromozómu X vedie k nezvratným zmenám v mozgu, čo spôsobuje úplnosť zastavenie vývoja a rastu dieťaťa okolo štyroch rokov. V každom prípade však vek je prísne individuálny. Kvôli úplnému zatknutiu vývoja mozgu, celé telo začne trpieť. Vyskytujú sa problémy s väziami, kĺbmi, svalmi sa začínajú atrofovať, epileptické záchvaty sa objavujú, vnútorné orgány sa vyvíjajú.

Hoci takáto patológia zvyčajne postihuje dievčatá, ale vo svete sa vyskytlo niekoľko prípadov ochorenia u chlapcov. Ale toto je výnimka z pravidiel, pretože Rettov syndróm u chlapcov je nezlučiteľný so životom.

Prvé príznaky

V prvých mesiacoch života, niekedy dokonca rokov, dieťa vyzerá úplne normálne a pediatr neexistuje podozrenie že má nejaké genetické ochorenie. Dieťa do určitého veku má normálnu hmotnosť, obvod hrudníka a hlavy. Je však potrebné upozorniť na také faktory, ako sú príznaky hypotenzie a mierna letargia svalov. Niektoré deti majú nasledujúce príznaky:

• bledosť kože;
• nadmerné potenie dlaní a nôh;
• nízka telesná teplota.

Ako sa dieťa vyvíja, narušenia jeho fyzického vývoja sú čoraz zreteľnejšie. Za 4-5 mesiacov dieťa sa už musí prevrátiť na jeho boku alebo na chrbte a dieťa s Rettovým syndrómom to nemôže urobiť a neskôr sa nezačne učiť zručnosti plazenia a chôdze.

Ďalšie znaky

Po narodení dieťaťa sa začína objavovať ďalšie príznaky patológie, oveľa zreteľnejšie. Medzi nimi možno rozlíšiť tieto príznaky:

• Malé nohy, ruky a hlava vo vzťahu k iným častiam tela;
• mentálna retardácia;
• pohyb na nohách s neviazanými kolenami;
• kŕče;
• všeobecné spomalenie rastu;
• poškodenie reči;
• skolióza;
• oneskorenie rozvoja motorických zručností.

Takmer všetky deti s Rettovým syndrómom majú problémy s dýchaním rôznej závažnosti. Napríklad, môže nastať apnoe, keď sa počas dychu náhle zastaví dýchanie alebo hyperventilácia, vyjadrená častými povrchovými výdychmi a inšpiráciou. Ďalším charakteristickým symptómom patológie sú často opakujúce sa pohyby. Napríklad dieťa si ruku ruka v ruke alebo trie určitú oblasť tela.

Etapy choroby

Rhettov syndróm absolvuje štyri fázy vývoja, ktoré majú svoje vlastné charakteristické symptómy.

Prvá fáza ochorenia sa obvykle vyskytuje vo veku od 4 mesiacov do 1,5 - 2 rokov. Dieťa zabraňuje rastu končatín a obvodu hlavy, svalstvo oslabuje, dieťa sa stáva pomalé a úplne stráca záujem o detské hry a zábavu.

Vývoj druhého štádia nastane po 1,5 - 2 rokoch, keď sa dieťa len naučilo chodiť alebo dokonca hovoriť, tieto zručnosti úplne strácajú. On narušená koordinácia existuje kŕče alebo záchvaty pripomínajúce epileptické záchvaty, je opakovanie rovnakých pohybov, rozvíjať dýchacie patológiu.

Tretia etapa začína vo veku troch rokov a končí, keď dieťa zotrvá deväť. Je to pomerne stabilné obdobie. Dieťa existuje hlboká mentálna retardácia, Príležitostne dochádza k záchvatom, dieťa pravidelne spadne do stuporov a v tomto stave môže byť veľa hodín za sebou.

Štvrtá etapa Rettov syndróm je charakterizovaný skutočnosť, že do 10 rokov má dieťa znížený počet záchvatov a záchvatov a môžu dokonca úplne zmiznúť, ale dieťa sa už nemôže pohybovať samostatne. Má extrémny stupeň vyčerpania, pretože sa rozvíjajú patológie všetkých vnútorných orgánov.

liečba

Liečiť Rettov syndróm nie je možné. Dokonca aj lieky nie vždy pomáhajú zmierniť stav dieťaťa.

Hlavné lieky na liečbu patológie sú:

• antikonvulzíva, ktoré pomáhajú zvládnuť epileptické záchvaty;
• melatonín regulujúci biologický režim bdelosti a spánku;
• lieky, ktoré stimulujú a zlepšujú cerebrálny obeh.

Hlavným liekom určeným na liečbu epileptických záchvatov a záchvatov je karbamazepín. ale potrebujete vedieť, že u detí s týmto syndrómom sa záchvaty a kŕče môžu vyskytnúť tak často, že žiadna droga nie je schopná dať požadovaný účinok.

Liečba Rettovho syndrómu by mala obsahovať vysokokalorickú diétu obsahujúcu veľké množstvo vitamínov a minerálov. Kŕmenie dieťaťom s touto patológiou by malo trvať každé 3 hodiny, čo je potrebné na zvýšenie telesnej hmotnosti.

Okrem toho by liečba mala zahŕňať masáže, gymnastiku, fyzioterapeutické cvičenia. Bolo to poznamenané detí s Rýnovým syndrómom priaznivo ovplyvňujú rôzne hudobné skladby, ktoré upokojujú dieťa a prinášajú mu záujem o svet okolo seba. Okrem toho, deti s touto patológiou by mali byť liečené v špecializovanom centre, kde sa liečia a prispievajú k prispôsobeniu sa okolitému svetu.

výhľad

Rhettov syndróm - ide o genetické ochorenie, preto nie je možné ho vyliečiť. V súčasnosti sa uskutočňuje aktívny vývoj stratégie používania kmeňových buniek, ktoré sa použijú na liečbu tohto ochorenia. Predbežné finančné prostriedky už boli testované na laboratórnych myšiach, čo dáva nádej a pozitívnu prognózu rýchleho objavenia účinného lieku na liečbu Rettovho syndrómu.

No, preč dieťa s takou diagnózou Musia byť obklopená starostlivosťou a milujúci rodičia, ktorý, ak to pomôže udržať získané zručnosti a učiť ho základy samoobsluhy, bude mu dať možnosť žiť až 50 rokov alebo viac. Čím viac takýchto prípadov je už známe, že liek.

Týmto spôsobom, Rettov syndróm - zriedkavá a závažná genetická patológia, ktorá sa u dievčat obvykle objavuje takmer okamžite po pôrode. Toto ochorenie postihuje najdôležitejšie časti tela a vo veku 10 rokov je dieťa úplne bezmocné. Efektívne liečenie syndrómu ešte nebolo vytvorené, ale vývoj v tejto oblasti sa už uskutočňuje a veľmi úspešne.