Symptómy Downovho syndrómu a príčiny jeho vývoja

Jednou z najzachovalejších chorôb, ktoré doposiaľ boli, je Downov syndróm. O tom je veľa mýtov a legiend. Veľa rozporuplných skutočností robí rodičov týchto detí veľmi nervózny. Počas tehotenstva sú neustále trápení otázkou, potratom alebo narodením dieťaťa. Ak opustíte dieťa, ako ho priviesť a učiť ho vo svete, ktorý nie je pripravený na život s nezvyčajnými deťmi? Tieto a mnohé ďalšie otázky sú každodenným záujmom rodičov.

V tomto ohľade by malo byť pochopiť, čo najúplnejšie, takže všetky obavy sú preč, a problém sa začína vidieť úplne iný uhol pohľadu. Aby ste to urobili, musíte pochopiť otázku a určiť, či ste pripravení na testy, ktoré život pripravil pre vás a vaše nenarodené dieťa.

Charakteristiky tejto choroby

Ide o patológiu súvisiacu s odchýlkami na úrovni génu, ktoré lekári opisujú ako nedostatočné rozvinutie 21. chromozómu. Zároveň vzniká otázka nedobrovoľne, ale koľko chromozómov u ľudí s Downovým syndrómom? Nemajú 46 chromozómov v reťazci, ale 47, pretože 21. chromozóm nemá dve kópie, ale tri. Práve táto odchýlka od normy vedie k vývoju takéhoto závažného ochorenia u dieťaťa.

V medicíne je zvykom hovoriť o takýchto ľuďoch, že majú "Downovu chorobu", ale genetici sa s takouto interpretáciou silne nezhodujú. Navrhujú používať len názov "Downov syndróm", ktorý poukazuje na charakteristické znaky a znaky, ktoré sú prítomné u ľudí s touto chorobou.

Podľa štatistík sa ochorenie nepovažuje za veľmi zriedkavé. Zo 700 narodených detí trpí choroba. Okrem toho, neskôr žena otehotneli, tým vyššia je pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí špeciálne.

Deti s týmto syndrómom sa zvyčajne nazývajú slnečné. Je to spôsobené tým, že sa ich celý život vyznačuje láskavosťou, nežnosťou a láskou. Takéto deti sa vždy usmievajú na všetkých. Nemajú ani závisť, ani hnev, ani nepriateľstvo voči druhým. Vo svete však žijú veľmi tvrdo, pretože sa im ťažko dokáže prispôsobiť svetu okolo nich. A oneskorenie vo vývoji je veľmi nápadné. Ale čo ovplyvňuje vznik nezvyčajných slnečných detí?

Príčiny tejto choroby

V súčasnej dobe, lekári sú stále pracuje na probléme, prečo sa deti narodia s Downovým syndrómom, a ktoré faktory sú rozhodujúce v rozpore karyotypu. Navyše genetika, aj napriek úrovni moderného pokroku, zostáva málo skúmaná veda. Preto nie je možné získať presnú odpoveď na túto otázku. Nedávne štúdie ukázali, že existuje niekoľko dôvodov, ktoré nepriamo ovplyvňujú vývoj abnormalít a výskyt syndrómu:

• narodenie prvého dieťaťa po 40 rokoch;
• vek otca je viac ako 42 rokov;
• náhodná súvislosť okolností v čase vzniku tehotenstva a pohlavných buniek;
• nedostatok kyseliny listovej v tele.

Jediná vec, ktorú lekári a genetici súhlasiť - je to, že spôsob života rodičov a environmentálne faktory nemajú vplyv na priebeh choroby. Preto obvinenia manželov proti sebe pri narodení takéhoto dieťaťa budú úplne nedôvodné.

Hlavné príznaky

Klinický obraz choroby je vyslovený, ale z dôvodu vonkajších príznakov môže určiť prítomnosť syndrómu u dieťaťa ihneď po narodení. Patria medzi ne:

• plochý nos a tvár;
• šikmé a vyvýšené oči;
• jednoduché zloženie na dlani;
• skrátil piaty prst a otočil sa dovnútra;
• dlhý palec na nohe a silne vyvinuté záhyby.

Moderná medicína umožňuje identifikovať detský Downov syndróm, ktorého známky sú už známe počas tehotenstva. To dáva rodičom príležitosť rozhodnúť sa o osude plodu.

Určenie patológie v tehotenstve

Každá žena sa počas tehotenstva testuje a vykonáva ultrazvuk. Preto nie je možné ignorovať prítomnosť znakov naznačujúcich chorobu. Určenie patológia môže byť ako prvé a druhé trimestri, ale pre potvrdenie dáta je nutné prejsť ďalšie testy a vykonávať genetické testy, ktoré posilnia výsledky ultrazvuk.

Znaky, ktorými doktor určuje prítomnosť patológie, sú tieto:

• absencia nosnej kosti;
• znížený čelný lalok a malý mozog;
• viacnásobné srdcové chyby;
• nerovný alebo príliš krátky femur a humerus;
• tvorba cievnych šnúr;
• hrúbka priestoru límca;
• zväčšená obličková panva;
• hyperechoické črevo a srdcové ohniská srdca;
• abnormálny vývoj dvanástnika.

Treba však mať na pamäti, že všetky tieto príznaky nedávajú dôveru, že plod má chromozomálnu chybu. Musia sa potvrdiť genetickými testami a testami. Ak sa rodičia na plod po predstavovať diagnózu rozhodnú nechať dieťa po narodení všetkých príznakov syndrómu budú viditeľné voľným okom.

Známky patológie po narodení dieťaťa

Hoci známky patológie sú známe nielen lekárom, môžu stále naznačovať prítomnosť iných abnormalít. Preto po narodení dieťaťa musí byť diagnóza potvrdená ďalšími štúdiami, ktoré zahŕňajú genetickú analýzu karyotypu. Od bežných detí Dieťa s Downovým syndrómom má najčastejšie tieto príznaky:

• plochý okraj, absencia nosa;
• abnormálne krátka lebka;
• príliš krátke prsty, pretože stredná falanga je nedostatočne rozvinutá;
• zakrivenie malého prsta;
• príliš široký kožný záhyb na veľmi krátkom krku;
• prítomnosť vertikálneho záhybu nad očami;
• veľmi mobilné kĺby;
• príliš slabé svaly;
• neustále otvorené ústa kvôli slabosti svalov na oblohe;
• príliš krátke končatiny;
• krátky nos;
• vrodená leukémia alebo srdcové choroby;
• škúlenie;
• deformácia hrudnej kosti;
• prítomnosť pigmentácie na očnej dúhovke;
• viac duševných porúch;
• stenóza dvanástnika.

Nie je však absolútne nevyhnutné, aby dieťa s patológom malo okamžite všetky tieto znaky. Každé dieťa je iné, ale pretože každá z nich bude mať svoj vlastný súbor charakteristík. Ale čím staršie sa dieťa stane, tým viac príznakov ochorenia sa pripojí. Takže, do ôsmich rokov dieťaťa často vyvinie šedý zákal, obezity, abnormality vo vývoji zubov, mentálna retardácia a oneskorenie vo vývoji reči.

Všetky tieto odchýlky vznikajú na pozadí vytvorenia tohto veľmi zvláštneho chromozómu v reťazci DNA. Výsledkom je veľmi pomalý vývoj dieťaťa a komplexná sociálna adaptácia. Downov syndróm v medicíne sa týka jednej z odrôd oligofrénie, a preto má niekoľko stupňov vývoja.

Stupne vývoja ochorenia

Odlišujú sa v stupni mentálnej retardácie dieťaťa. Priraďte hlboké, závažné, mierne a mierne ochorenie. Ak je dieťa diagnostikované mierny syndróm, bude sa veľmi líšiť od svojich rovesníkov a na prvý pohľad bude takmer nemožné určiť prítomnosť tejto choroby. Také dieťa dosahuje vynikajúce výsledky v učení a živote.

ale s vážnym a hlbokým stupňom ochorenia dieťa nikdy nebude schopné viesť normálny život. Toto zaťaženie je veľmi ťažké, ale nie toľko pre dieťa ako pre jeho rodičov. Preto je potrebné vedieť vopred presnú diagnózu a určiť, či môžete zdvihnúť také úžasné dieťa.

Diagnostické metódy

Downov syndróm, dôvody vývoja ktorých ešte neboli jasne stanovené, sa môže prejaviť v rodine všetkých. Nikto nie je im imunný. A pretože by mali poznať základné metódy diagnostiky, aby nedošlo k prekvapeniu pri narodení ako patológia.

Dôležitou úlohou pri zisťovaní patológie je vyšetrenie tehotnej ženy použitím moderných diagnostických a skríningových metód. Najskôr sa na ultrazvuku určí počet znakov naznačujúcich prítomnosť abnormalít. Sú vedecky nazývané markery. Treba však mať na pamäti, že žiadny z markerov nie je skutočný a jediný príznak patológie. Ak chcete potvrdiť diagnózu, musíte vykonať ďalšie štúdie.

Pre rodiny, u ktorých je riziko pôrodu mimoriadneho dieťaťa extrémne vysoké, sa odporúča genetický test. Jedným z takýchto testov je invazívny výskum. Ale neodporúča sa pre ženy staršie ako 34 rokov. To je spôsobené tým, že v priebehu vyšetrovania maternicovej dutiny sú špeciálne nástroje, ktoré môžu poškodiť steny, a to dokonca zraniť moju matku i plod. Táto štúdia je založená na zbere amniotickej tekutiny na štúdium plodovej vody. Taktiež sa uskutočňuje biopsia chorionu, ktorá umožňuje určiť prítomnosť chromozomálnej patológie. Poslednou štúdiou je odobrať pupočníkovú krv dieťaťa.

Okrem toho existujú neinvazívne metódy výskumu, ktoré zahŕňajú prenatálnej skríningový program, ktorý sa skladá v dodávke krvi z žily, a prenatálnej diagnostiky použitia špeciálnych nástrojov.

V dôsledku toho môže byť prítomnosť patológie určená aj v prvom alebo druhom trimestri tehotenstva. Rozhodnutie sa preto môže uskutočniť v skorom termíne. Pretože po 20. týždni je už neskoro, pretože plod sa už začína pohybovať.

V súčasnosti viac ako 92% žien prerušilo tehotenstvo z dôvodu patológie. Takéto štatistiky ukazujú, že sa s týmto dieťaťom rozhodne len málo ľudí. Koneckonců, patológia nie je liečiteľná a zostáva na celý život.

Liečba patológie

Stojí za to poznamenať ochorenie nie je liečiteľné. Všetky aktivity sú zamerané iba na uľahčenie štátu a socializáciu dieťaťa. Dnes boli vytvorené mnohé programy, ktoré umožňujú podstatne zmierniť život slobodného dieťaťa. Sú zamerané na rozvoj dieťaťa:

• reč;
• motorické zručnosti;
• komunikačné schopnosti;
• zručnosti v osobnej hygiene.

Ak chcete vštípiť dieťaťu všetky tieto zručnosti, vyžaduje obrovský personál lekárov rôznych špecializácií. Aby sa zabezpečilo normálne fungovanie mozgu, deti čas od času menované liekov, ako je "piracetamu", "aminolone" a vitamínov skupiny B je extrémne zriedkavé tieto liečebné metódy prinášajú výsledky, ale väčšina predpovede sú predvídateľné a nie príliš jasné.

Prognózy na celý život

Podľa praxe, Deti s Downovým syndrómom sa môžu rozvíjať rôznymi spôsobmi. Všetko bude závisieť úplne na tom, do akej miery sa im zaoberá a venuje pozornosť. Takéto deti sú vyškolené, aj keď sa im tento proces dá oveľa zložitejšie ako ich rovesníci.

Ak veríte predpovede lekárov, väčšina detí sa naučí chodiť, hovoriť, písať a čítať. Iba tento proces bude trvať oveľa dlhšie ako pre ostatné deti. A problémy s rečou a zostanú na celý život.

Stojí za to poznamenať deti s patológiou môžu ľahko študovať v bežnej škole. Existujú precedensy, keď solárne deti absolvovali univerzity a inštitúty. Okrem toho môžu takí ľudia celkom vytvoriť rodinu a polovica manželstiev budú mať deti. Stojí však za zmienku, že sa deti narodia s odchýlkou ​​100%.

Manifestácie syndrómu v neskoršom živote sú vždy nepredvídateľné. Preto by sa mali riadiť prognózy lekárov a pripraviť sa na nepredvídateľnosť vývoja dieťaťa.

Preventívne opatrenia

V súčasnosti neexistujú spoľahlivé, preukázané a zaručené metódy prevencie Downovho syndrómu. Lekári však odporúčajú, aby boli zaistení a včas genetické vyšetrenie ešte pred koncepciou dieťaťa, Určiť, či existuje možnosť odchýlok u potomstva.

Malo by sa pamätať na to, že pri narodení dieťaťa s Downovým syndrómom nie sú rodičia vinní. Je to len chyba v ľudskom genóme. Je to ona, ktorá prináša do tohto sveta slnečných, usmievajúcich sa detí, ktoré zdobia náš život. Kvôli svojim vrodeným vlastnostiam zostávajú láskaví, naivní a bez života. Ale to je čistota, že svet nemá. Možno by sa mali narodiť a toto nie je choroba, ale požehnanie?