Čo je to - "zilberov syndróm"?

Na začiatku XX storočia, slávny francúzsky lekár Nicolas Gilbert zistené, že niektorí pacienti nemajú žiadne príznaky pozorované žltnutie kože a proteínových membránach očí. V priebehu výskumu bola táto choroba pomenovaná na počesť "otec-priekopník" - Gilbertov syndróm.

Symptómy sú najčastejšie pozorované u Afričanov - 36% populácie trpí touto chorobou. Menej časté príznaky sa vyskytujú u Asiatov (3%) av európskej časti obyvateľstva (2, 5%). Ak vezmeme údaje o svete, potom ochorenie trpí celkovo 1 až 5% svetovej populácie.

V skutočnosti táto choroba nie je nebezpečné pre človeka. Avšak, žiť s touto chorobou bez návštevy lekára je neprijateľné. V opačnom prípade sa príznaky môžu zhoršiť, čo spôsobí ešte väčšie nepohodlie alebo dokonca utrpenie pacienta.

etiológie

Je zistené, že spôsobuje lož ochorenia u mutácií (tj zmeniť ..) gén pre enzým pre spracovanie látok v pečeni - glukuronyl. Tento enzým je pre organizmus, t. K. veľmi dôležité, sa priamo podieľa na výmene bilirubínu (proteín dodávanie kyslíka do erytrocytov). Vzhľadom na vývoj Gilbertovho syndrómu, nedostatok tohto enzýmu a zvýšenie koncentrácie voľného bilirubínu v krvi.

Choroba sa rozvíja v autozomálnom dominantnom type. To znamená, že ak existuje viac ako jeden rodič v tejto chorobe, existuje 50% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať aj tento syndróm. Pravdepodobnosť sa zvyšuje, ak sa narodí chlapec. Faktom je, že mužská časť obyvateľstva trpí omnoho častejšie (8-10 krát) chorobou.

Súčasne môžu spúšťať nasledujúce faktory Gilbertova choroba:

• Syndróm vírusovej choroby (vysoká telesná teplota niekoľko dní, všeobecná slabosť spolu s intenzívnym kašľom) alebo iné prechladnutie.
• Vírusová hepatitída (najmä sa vzťahuje na typy A-E).
• Alkoholizmus.
• Nesprávna strava (zvýšené hladovanie alebo častá konzumácia tučných a vyprážaných potravín).
• Veľké fyzické zaťaženie.
• Časté stresové situácie.
• Prijatie určitých skupín liekov (glukokortikoidy alebo anabolické steroidy).
• Ťažká trauma alebo závažná anamnéza.

symptomatológie

Vo väčšine prípadov sú príznaky Gilbertovej choroby sú chýbajúce alebo mierne. Niektorí odborníci považujú tento syndróm za fyziologický, a nie za genetické ochorenie. Avšak nie všetci lekári súhlasia s týmto tvrdením. Preto Svetová zdravotnícka organizácia naďalej klasifikuje túto chorobu ako genetickú chorobu.

Zvyčajne sú príznaky ochorenia obmedzené na miernu žltačku - pacient má očné biely, ústne sliznice a kožu výrazný žltý odtieň. Menej časté sú príznaky porúch spánku (slabosť, závrat, zvýšená podráždenosť a rýchla únava). Menej často pacienti s Gilbertovým syndrómom trpia známkami trávenia:

• Pálenie záhy.
• Nevoľnosť alebo zvracanie.
• Zníženie alebo celková absencia chuti do jedla.
• Pocit horkej chuti v ústach.
• Porušenie normálneho výtoku - zápcha alebo hnačka.
• Nadúvanie.
• Zvýšená veľkosť pečene.
• Nudné, ťahanie bolesti v pravom hypochondriu. Tento príznak sa často vyskytuje po jedení mastných, vyprážaných alebo solené.

diagnostika

Ak nájdete príznaky Gilbertovho syndrómu, mali by ste konzultovať s terapeutom alebo pediatra. V niektorých prípadoch bude potrebné konzultovať lekárskeho genetika. Samozrejme, len pre určité indikácie a vymenovanie lekára.

Na efektívnu diagnózu Gilbertovho syndrómu sa používajú subjektívne údaje, ako aj laboratórne a inštrumentálne vyšetrovacie metódy. Vo väčšine prípadov sa táto choroba zistí na základe z prieskumu a vyšetrenia pacienta:

• História ochorenia, kedy je bolesť, je to znak, ak existuje, či už skôr pozorované zmeny v moči farieb žltosti, či je príznak v niektorom z príbuzných a tak ďalej ..
• História života: či pacient užíva alkohol, ako často jesť tučné alebo slané pokrmy, či už k vážnemu zraneniu či operácii, existuje nejaký liek, atď trvalé menovanie.
• Rodinná anamnéza: či v rodine sú alkoholici, či niektorý z príbuzných mal problémy s pečeňou, či bol niekto chorý Gilbertovým syndrómom atď.
• Inšpekcia. Tu lekár venuje pozornosť intenzite žltnutia očných bielkovín, slizníc a pokožky. Aj pre efektívnu diagnózu Gilbertovho syndrómu sa používa palpácia pravého hypochondriálneho regiónu.

potom používať laboratórne metódy:

• Celkový krvný test je zvýšenie počtu retikulocytov (mladé červené krvinky) a zvýšenie hemoglobínu.
• Biochemický krvný test - pravdepodobne mierny nárast hladiny bilirubínu.
• Coagulogram (test na zrážanie krvi) - mierny pokles.
• Krvný test na zápal pečene - v prípade anamnézy hepatitídy sa v krvi nájdu špecifické protilátky.
• Všeobecná analýza moču. Alokácie pacienta s Gilbertovým syndrómom sa líšia v tmavšom odtieni, pripomínajúcom farbu tmavého piva.

Nakoniec môžu byť predpísané pacienti s Gilbertovým syndrómom podľa indikácií inštrumentálne metódy vyšetrenia:

• Počítačová tomografia brušnej dutiny.
• Biopsia pečene.
• US.
• Elastografie.

liečba

Pacienti s Gilbertovým syndrómom sa spravidla úspešne liečia bez špecifickej liečby. Napriek tomu, ak sa nedodržia určité odporúčania, choroba sa môže naďalej rozvíjať. Štandard terapia je nasledujúca:

• Diétne číslo 5. Mäkký čaj, kompóty, pšeničný chlieb, zeleninové polievky, kuracie mäso, hovädzie mäso, kaša a tvaroh sú povolené. Avšak, syndróm pacient Gilbertov neje slaninu, špenát, horčica, pikantné korenie, všetko mastné alebo vyprážané potraviny a pitie alkoholu.
• Dodržiavanie pokojného režimu. Zahŕňa obmedzenie vážnej fyzickej námahy.
• Pri používaní alkoholických výrobkov alebo fajčenia - úplné odmietnutie zlých návykov.

Pri exacerbácii Gilbertovho syndrómu (spravidla sa to prejavuje zvýšením žltačky), pacient musí niektoré lieky:

• Barbituráty - znižujú hladinu bilirubínu.
• Cholagogue znamená - zvýšenie metabolizmu a vylučovanie žlče.
• Hepatoprotektory - chráni pečeňové bunky pred škodlivými účinkami.
• Rôzne lieky na normálne fungovanie žlčníka.

Ak je to možné, pacientom s Gilbertovým syndrómom je predpísaná fototerapia (liečba svetlom). Zvyčajne sú lampy modré, čo vám umožňuje zničiť krv v pevnom bilirubíne a znížiť jeho koncentráciu. Tento postup by samozrejme mal určiť lekára.

S príznakmi dyspepsie (nevoľnosť, vracanie) musia pacienti užívať anti-nauzeu a antiemetiká. Na zlepšenie trávenia sa odporúča použiť aj prípravky obsahujúce tráviace enzýmy.

A na záver

Gilbertov syndróm je nie je nebezpečná, ale nepríjemná choroba. Aký dobrý je, že ostatní ľudia ukážu prst na osobu s žltačkou? Aby ste sa nestratili kvôli vzhľadu, mali by ste sa poradiť s lekárom na liečbu.

Choroba môže trvať niekoľko rokov až do konca života. Avšak pri účinnej liečbe a dodržiavaní predpísaných odporúčaní môže byť toto obdobie znížené o rád a závažnosť symptómov môže byť znížená. Preto treba mať na pamäti, že zdravie každej osoby je vo vlastných rukách.