Eddieho syndróm: príčiny, symptómy a liečba chorôb

Ectodermal dysplázia (Eddieho syndróm) - čo je skratka a vzácne genetické ochorenie, pravidelná lekár nie je vždy okamžite diagnostikovať chorobu a predpísať vhodnú a vhodnú liečbu. Komplexné informácie o chorobe môže predstavovať iba špecialisti v obore genetiky lekárov.

Ektodermálna dysplázia (Eddieho syndróm): čo to je?

Definícia "dysplázie" znamená nesprávny vývoj a akékoľvek porušenie. Samotné zjednocuje všetky vrodené patológie vo vývoji tkanív a orgánov, ktoré sa objavujú aj počas rastu v maternici matky.

Ektoderm je vonkajší list embrya plodu v najskorších štádiách vnútromaternicového vývoja. Spočiatku ektoderm pozostáva z jedinej vrstvy buniek, ktoré sa neskôr odlišujú do rôznych základov a následne tvoria určité tkanivá ľudského tela.

Ukázalo sa to ektodermálnej dysplázie - je genetická porucha tých častí tela, ktoré sú potom vytvorené nechty, zuby, ústnej sliznici a dutiny, vlasy, a mazových a potné žľazy. K dnešnému dňu existuje mnoho typov ektodermální dysplázia a niektorý z druhov ochorení má špecifický súbor príznakov od menšej k veľmi vážnej. Najčastejšie sú však tieto:

• anhydritová ektodermálna dysplázia;
• hypohydrotická ektodermálna dysplázia.

Tieto formy majú rôzne lokalizačné miesta a príznaky, ale v mnohých ohľadoch sú tieto syndrómy navzájom výrazne podobné.

Príčiny a symptómy Eddieho syndrómu

Symptómy ochorenia sa objavujú aj v detstve:

• zuby začnú erupt neskôr, Na rozdiel od zdravých detí je ich počet znížený, nie je vylúčený kónický tvar zubov, a v niektorých prípadoch môžu úplne chýbať, medzi zubami sú pozorované značné medzery;
• vyčerpanosť a bledosť kože: pokožka je silne olúpaná, tým je tenšia v blízkosti očí a úst, stane sa suchá a vráskavá a v týchto oblastiach môže byť trochu tmavšia;
• zlý stav nechtov, sú krehké, tenké a mäkké;
• zlý stav vlasov - vlasy sú veľmi svetlé farby a vyzerajú ako páperie, sú tenké, rastú pomaly a často vypadávanie vlasov - buď dočasné alebo trvalé, rias a obočia alebo úplne chýba, alebo rednutie, blond, krátke;
• kvôli poruche žliaz sliznice, človek cíti po celú dobu sucho v ústach vzhľadom na skutočnosť, že sliny sú slabo izolované, takisto dochádza sucho v nosovej dutine a syndróm suchého oka - Pretože žľazy nevylučujú slzné tajomstvo, ľudia plakajú bez slz;
• potenie úplne chýba alebo je znížené v dôsledku nesprávneho vývoja potných žliaz, čo vedie k suchu a to sa zdá pravdepodobné termoregulačné porucha, ktorá spôsobuje hypertermiu, pretože títo ľudia nemôžu tolerovať teplé počasie;
• je možné deformácia jazyka - je suchá, zložená a zväčšená, a na zadnej strane je často ťažké plakadlo;
• pravdepodobný deformity ušných štítkov - sú trochu špicaté a rozširujú sa smerom nahor;
• prvky ústavy osoby: mierne otočené a plné pery, potopený nos, veľké čelo s vyčnievajúcimi hrbolemi, malý nos, potopené tváre;
• nízky rast;
• skôr roztrúsená chlpatosť alebo jej absolútna absencia na pubi a na oblasti pod paží;
• môže dôjsť k poklesu inteligencie, k oneskoreniu duševného vývoja, ale to nie je vždy prípad a väčšina ľudí, ktorí trpia týmto syndrómom, má normálny vývoj;
• nízka imunitat, pretože sliznica je slabá, veľká predispozícia k hranici, sinusitída, rinitída a akútne respiračné ochorenia.

Všetky tieto príznaky sa začínajú objavovať v detstve av priebehu času sa rozvíjajú v priebehu života človeka a vytvárajú plnohodnotnú klinickú symptomatológiu pre pubertu.

Najčastejšie toto ochorenie postihuje mužov, ženy s týmto syndrómom sú zriedkavé a všetky symptómy sú omnoho ľahšie vyjadrené, okrem problémov s fungovaním mliečnych žliaz.

Príčiny ochorenia sú pomerne nejasné a stále nie sú úplne pochopiteľné ani v moderných vedách, kvôli veľkej rarite tohto syndrómu.

Ide o dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené genetickou poruchou vo fáze tvorby plodu. Je tiež dokázané, že recesívny patológie je prenášaný chromozómu X, takže spravidla nosič je žena, ktorá prenáša choroby, aby jej dieťa, častejšie muži.

Diagnóza Eddieho syndrómu

Keďže príznaky tejto choroby sú vyjadrené hlavne vo vzhľade, všetky príznaky sa môžu pozorovať aj voľným okom a pridávajú ich do celkového klinického obrazu.

Ak chcete vytvoriť diagnózu, potrebujete nasledovné:

• vykonať krvný test;
• vykonať úplné vyšetrenie osoby s cieľom určiť charakteristické symptómy a dokončiť kompletný klinický obraz;
• preukázať genetické testy na určenie mutácií v géne;
• na výrobu elektrokardiogramu, ultrazvuku a röntgenového vyšetrenia dutiny hrudníka;
• vykonať kožnú biopsiu na vyšetrenie stavu potných žliaz;
• vziať pot na pot;
• vykonať röntgenogram čeľuste, aby sa zistilo, či sú zuby prítomné alebo úplne chýbajú;
• študovať pod mikroskopom ľudskú štruktúru vlasov.

Na základe vonkajších symptómov a vykonaných laboratórnych vyšetrení doktor dokáže presne určiť chorobu a jej formu, ako aj navrhnú následné opatrenia na boj proti tejto chorobe.

Liečba Eddieho syndrómu

Dokonca aj moderná medicína, bohužiaľ, nepodarilo do dnešného dňa sa vysporiadať s týmto vrodeným ochorením, pretože je nemožné úplne vyliečiť tento syndróm. Muž, ktorý sa narodil s chorobou, ktoré ho po zvyšok svojho života, a všetko, čo bude robiť lekára - to je len minimalizovať niektoré z príznakov, a čo najviac znížiť nepohodlie, že vytvorí človeka. Z tohto dôvodu je to najčastejšie liečba je zameraná na odstránenie príznakov, ktoré sa prejavujú v tejto chorobe.

Je dôležité diagnostikovať syndróm Eddie ešte v ranom štádiu a okamžite začať liečbu, aby sa zabránilo vzhľad komplexy dieťaťa na základe ktorých sa môžu vyskytnúť duševné poruchy.

Liečba je pomerne komplikovaná a vyžaduje konzultáciu s odborníkmi rôznych profilov. Tento syndróm je tiež komplikovaný skutočnosťou, že malý pacient neustále rastie, takže je veľmi dôležité zohľadniť jeho vek a množstvo ďalších faktorov.

Keďže človek rezáva len malú časť zubov alebo úplne chýba, pacient je vyrobený zo snímateľných zubných protéz, ktoré sú umiestnené na dolnej a hornej čeľusti. To je potrebné pre estetiku a normálnu výživu pacienta. Po určitom čase budú pravdepodobne potrebné nahradiť, pretože s rastom dieťaťa sa začína rozvíjať a jeho čeľusť a protézy môžu byť malé.

Následne je možné vykonať implantáciu zubov, proces, ktorý však môže byť niekedy komplikovaný narušením tvorby alveolárneho hrebeňa. Preto bude táto operácia vyžadovať predbežnú realizáciu kostného plastu pre ďalšiu úspešnú inštaláciu implantátov. Vďaka starostlivému plánovaniu práce a profesionálnemu výkonu operácie chirurgom implantácia umožňuje výrazne zlepšiť vzhľad a zvýšiť pacientovu sebavedomie.

Vykonáva sa ortopedická liečba, ktorá môže pomôcť korigovať veľkosť dolnej čeľuste, čím sa zlepší vzhľad osoby a normalizuje funkciu žuvania. Je tiež pravdepodobné, že sa uskutoční maxilofaciálna chirurgická korekcia.

Keď je funkcia potných žliaz narušená, vždy je potrebné dôkladne monitorovať telesnú teplotu a zabrániť jej silnému zahriatiu.

Vzhľadom k tomu, ľudia s týmto syndrómom je veľmi zle znáša teplo, potom je potrebné žiť v ešte vlhkom a chladnom podnebí. Vzhľadom na nedostatok poteniu sliznice a pokožku tela po celú dobu potrebovať pre zavlažovanie, ktoré by malo byť vykonané pravidelne. Sliznica očí tiež trpí nedostatkom slznej tekutiny, pretože človek musí používať špeciálne očné kvapky, ktoré môžu pomáhať v boji proti vysušeniu a na zabránenie vzniku očných ochorení.

Keďže koža človeka s týmto syndrómom je suchá a šupinatá, potrebuje konštantné zvlhčovanie. Na tento účel sa používajú zvlhčujúce špeciálne krémy a výrobky. Slabé a mäkké nechty dosky musí byť skrátená a liečbe rôznych kozmetických prípravkov, ktoré dodajú pozitívny výsledok. Ale s oslabenou "pushkoobraznymi", tenké, slabo rastúce vlasovej kozmetiky je nepravdepodobné, že vyrovnať sa majú použiť špeciálne lieky.

Ektodermálna dysplázia je často sprevádzaná oslabeným imunitným systémom, preto musíte pozorne sledovať zdravie dieťaťa a vykonávať všetky druhy aktivít na posilnenie jeho imunity.

Človek musí vyrovnať, jesť správne. Vo svojom dennom menu sa musia pridať všetky potrebné vitamíny a stopové prvky, ktoré nielen pomôžu vyvíjať sa normálne, ale tiež znižujú prejavy rôznych príznakov. Silná imunita neumožní výskyt komplikácií a iných ochorení.

Prevencia Eddieho syndrómu

Keď dieťa už v priebehu vnútromaternicového vývoja prejavilo túto anomáliu, bohužiaľ nebude zabrániť. Ale našťastie vývoj ektodermálnej dysplázie možno zistiť aj v raných štádiách tehotenstva.

Príslušné prieskumy sú potrebné najmä pre ľudí, ktorí sa už stretli s podobnými incidentmi medzi svojimi príbuznými, ako aj počas plánovania druhého dieťaťa, keď prvý už trpí týmto syndrómom.

Ectodermal dysplázia - to je trochu komplikované a vzácne ochorenie, ktoré nemožno vyliečiť dnes. Ale ak sa včas diagnostikovať toto ochorenie a prijať "na všetkých frontoch" liečenie to, že osoba môže byť takmer úplne eliminuje nepohodlie a príznaky ochorenia, a poskytnúť mu plnú a normálneho života.