Čo je táto dedičná Friedreichova ataxia?

Friedreichovej ataxie - genetická choroba je autozomálne recesívny znak (aktivovaný, keď dieťa od oboch rodičov zdedil gén ochorenie), v ktorom prechádza génovú mutáciu, ktorá je zodpovedná za kódovanie proteínu - frataxin (mitochondriálnej proteín zodpovedný za výstup železa) a strata beta buniek pankreas, neuróny, kardiomyocytov, pohybového aparátu, sietnice.

Poruchový faktor vodivých kanálov v nervovom systéme miechy ešte nie je úplne pochopená a príčiny tejto choroby neboli úplne preskúmané. Jeho meno bolo dané patológii na počesť lekára z Nemecka, ktorý vykonal štúdiu o svojej povahy vzhľadu. Vo všeobecnosti je ataxia vyjadrená v nekonzistencii pohybu svalov.

Táto choroba je veľmi zriedkavá (3-5 prípadov na 100 000 ľudí), čo komplikuje jej diagnózu aj samotnú liečbu. A štatistiky poukazujú na jedného dopravcu zo 130 ľudí. Predpokladá sa, že tento typ ochorenia je najčastejšie zaznamenaný medzi dedičnou ataxiou. Z neznámych dôvodov táto rakovina nie je ovplyvnená rasou Negroid.

Príčiny tejto choroby

Osoba môže dostať Friedreichovu ataxiu len vtedy, keď obaja jeho rodičia sú nositeľmi patologicky zmeneného génu. Mutacia prechádza v dlhom ramene 9. chromozómu, to tiež vyvoláva patológie pri tvorbe proteínu frataxínu z mitochondrií, ktorý hrá úlohu "energetických bunkových staníc".

Mitochondria akumulujú železo, ktoré sa potom oxiduje. Telo nesie kyslík. Počas rozpadu syntézy železa sa jeho objem v mitochondriách výrazne a prudko zvyšuje (asi desaťkrát). Navyše bunkové železo je v normálnych hraniciach a množstvo cytosolického železa klesá.

Tieto procesy prinášajú do prevádzky gény kódujúce fragmenty, ktoré sú zodpovedné za dodávku železa - permeázu a ferroxidázu. Preto je narušená rovnováha intracelulárneho železa. Vzhľadom na zvýšenú koncentráciu železa v bunke sa aktivujú radikály, ktoré majú škodlivú vlastnosť a zvnútra zničí bunku. Najzraniteľnejšie bunky sú neuróny (najmä v periférnych nervových vlákien v spinocerebelární tlačovín, bočných a zadných stĺpikoch miechy).

Vzhľadom na stupeň mutácie génu rozlišujeme "klasickú" chorobu a atypické ochorenia, takpovediac benígne syndrómy, ľahké verzie.

Dedičná ataxia Friedreich - to je najčastejšie medzi všetkými typmi ataxie.

Symptómy ochorenia

Klinické symptómy sú jasnejšie je vyjadrená u ľudí vo veku 12-20 rokov, hoci definícia príznakov Friedreichovej ataxie a po dlhšej dobe nie je vylúčená. Existuje teória, že atypické a klasické formy tejto patológie môžu byť spôsobené rôznymi mutáciami jedného alebo viacerých génov. Spravidla sa objavujú prvé príznaky počas vzniku reprodukčného systému.

Klinický obraz je vyjadrený kombináciou extraneurálních a neurologické symptómy. Pred vytvorením diagnostiky DNA bol klinický obraz choroby opísaný iba v jeho klasickej forme. V priebehu doby, lekári dospeli k záveru, že spektrum patologických stavov oveľa hlbší, s prevahou väčšie, pretože sa začali rozlišovať netypickú a vymazať rad Friedreichovou ataxia.

S Friedreichovou ataxiou medzi neurologickými príznakmi poznamenať:

• Porucha rečového aparátu, dysartria (nemusí sa vyskytnúť vo všetkých prípadoch).
• Pocit neistoty a nepríjemnosti pri chôdzi (najčastejšie jeden z prvých znakov), ktoré sa stávajú silnejšími, keď je človek v temnej miestnosti. Kymácanie je poznamenané, pacient často klopýtne, môžu sa vyskytnúť nemotivované pády. Treba poznamenať, že je nemožné opakovať test kolena-päty, nestabilitu v Rombergovej póze. Po chvíli sa začína dezorientácia v rukách, ručné písanie sa môže zmeniť, nohy sa začnú rýchlo unavovať. Tam je tras s roztiahnutými rukami, je nemožné vykonať palcenosal test (osoba vždy chýba).
• Inhibícia kolenných a Achilových reflexov (v niektorých prípadoch sa objavuje dlho pred vznikom iných príznakov ochorenia).
• K dispozícii je kompletná vymiznutie alebo porušenia periostálního a šľachových reflexov (uvedené už v skorých fázach klinického obrazu, je celkom dôležitou súčasťou v diagnóze).
• Porucha vibračnej a kĺbovo-svalovej citlivosti.
• Celkový počet prípadov (spravidla sa uskutočňuje v rozšírenej fáze).
• Hypotenzia svalov.
• Babinský syndróm (ako reakcia na bolestivú stimuláciu nôh, palec je rozšírený) je jedným z najčastejších príznakov ochorenia.
• Citlivá a cerebelová ataxia.
• Znížený svalový tonus a slabosť nohy sa môžu zmeniť na úplnú atrofiu.
• Duševné slabosť, atrofia očného a sluchového nervu, tras storočie (nystagmus), v neprítomnosti vhodnej liečby môže byť porucha panvových orgánov.
• Po chvíli môže dôjsť k hlbokému narušeniu citlivosti, amyotrofii, ataxii rúk, zrúteniu motorických funkcií, čo je dôvodom nemožnosti samoobsluhy.

Extranorálne príznaky sú:

• Zvýšenie dilatačnej alebo hypertrofickú kardiomyopatiu (búšenie srdca, bolesť v srdci, systolický srdcový šelest, konštantný Dýchavičnosť, dokonca aj pri nízkom zaťažení). Často to kardiomyopatia Rovnako ako sprievodný ochorenie, príčinu smrti v Friedreichovej ataxie.
• Iné poškodenie srdca.

Veľmi často elektrokardiografické príznaky výrazne pred neurologickými príznakmi Friedreichovej ataxie (v niektorých prípadoch už niekoľko rokov), pretože môže byť dosť ťažké správne identifikovať túto chorobu. V tomto prípade sú spravidla dlhodobo pacienti s diagnózou "reumatickej karditídy" registrovaní u kardiológa.

Dôležité je aj diagnóza príznakov tejto choroby kostrové patológie:

• Friedreichova noha (prsty ohnuté v distálnej a re-flex v hlavnej falanxe, oblúk nohy vysoko konkávny);
• ťažká skolióza;
• prsty dolného a horného konca sú deformované;
• kyfoskoliózy.

Tieto príznaky, ako je kardiomyopatia, sa môžu prejaviť dlho pred neurologickými príznakmi.

Počas Friedreichovej ataxie narušenie endokrinného systému, ktoré môžu byť vyjadrené vo forme takýchto ochorení:

• diabetes;
• dysfunkcia vaječníkov;
• hypogonadizmus;
• infantilizmus.

Často sa u ľudí s Friedreichovou ataxiou diagnostikuje šedý zákal, a preto považujú aj za súčasť klinických príznakov tejto choroby.

Friedreichova ataxia sa vyznačuje rýchlou tvorbou a progresiou symptómov. Často trvanie choroby nie je viac ako 20 rokov.

Vyjadrené klinické príznaky atypickej dedičnej Friedreichovej ataxie sú uvedené neskôr, na rozdiel od klasickej formy - približne vo veku 30-50 rokov.

Prechod ochorenia sa vyskytuje v ľahšej forme ako u klasickej ataxie a prognóza ochorenia je pozitívnejšia:

• Reflexy sú zachované, neexistuje paréza.
• Neexistuje žiadny výskyt cukrovky.
• Táto osoba dlhodobo udržiava samoobslužné funkcie.

Takýto klinický obraz je opísaný ako "Friedreichova ataxia so zachovanými reflexmi" alebo "Friedreichova neskorá ataxia".

Diagnóza ochorenia

Diagnóza tejto dedičnej choroby je zložitá. Často, bez neurologických príznakov, extrémne neurálne symptómy komplikujú diagnostiku. Súčasné ochorenia (kardiomyopatia, diabetes, atď.) Sa považujú skôr za samostatné ochorenia než za príznaky Friedreichovej ataxie.

CT

Nedostatok vhodnej liečby urýchľuje postup postupu ochorenia a prenesie ju do vážnej formy. Hlavnou diagnostickou metódou všetkých ataxií je počítač. V tomto prípade však nie je veľmi účinný, pretože mnohé zmeny v mozgu s Friedreichovou ataxiou sa objavujú až v neskorších štádiách. Je to spôsobené spinálnou lokalizáciou patológie.

Včasné štádiá ochorenia sú neviditeľné v CT. Veľmi často sa v neskorších fázach môže byť diagnostikovaná iba mierny atrofiu a mozočku hemisféru, mierne expanziu subarachnoidálnom priestore, postranné komory, mozgovej cisterny.

MRI

S pomocou MRI v skorých štádiách môže byť stanovená atrofia v mieche, čím sa ďalej skúmalo prierezové rozmery miechy, rovnako ako v Friedreichovej ataxie, tieto čísla nižšie, než je obvyklé. Tiež viditeľné implicitne výrazná atrofia medulla oblongata, cerebellum a most.

Pomocou elektrofyziologického vyšetrenia sa určuje úroveň narušenia citlivosti nervových zakončení končatín. Pri Friedreichovej ataxii je potenciálna amplitúda citlivého účinku nervových zakončení končatín úplne chýba alebo významne znížená.

Laboratórne vyšetrenia

Tiež sú plánované laboratórne testy - krvný test na určenie tolerancie glukózy. Táto analýza sa vykonáva ako príležitosť na potvrdenie alebo vylúčenie akýchkoľvek sprievodných ochorení, napríklad cukrovky. Vykoná sa röntgenové vyšetrenie chrbtice, ako aj laboratórna analýza na vyšetrenie hormónov.

Analýza DNA

Dôležitým spôsobom diagnostiky Friedreichovej ataxie je Analýza DNA. Prečo porovnávať krvné vzorky pacienta so vzorkami jeho rodičov a blízkych príbuzných. Toto ochorenie sa môže určiť u plodu už s jedným mesiacom vnútromaternicového vývoja. Taktiež sa uskutočňuje analýza choriových chakov DNA. V niektorých prípadoch je plodová plodina použitá na určenie tejto choroby.

ECG

EKG je jedným z nevyhnutných spôsobov, ako diagnostikovať Friedreichovu ataxiu. Diagnóza je potvrdená odhalenými patológiami interventrikulárnej septa a srdcovej arytmie. Obtiažnosť diagnostiky je, že príznaky kardiovaskulárneho poškodenia sa môžu prejaviť oveľa skôr ako neurologické. Často sa pacientom diagnostikuje "reumatická karditída", ktorú má registrovať kardiológ.

Diferenciálna diagnostika

Pacient na objektívnosť diagnózy musí konzultovať s ostatnými odborníkmi: oftalmológ, endokrinológ, kardiológ, ortopéd.

Diagnóza tejto dedičnej choroby - komplexný proces kvôli ťažkostiam pri určovaní ochorenia v mnohých iných, takmer identických a často sa vyskytujúcich ochoreniach:

• Symptóm Bassen-Kornsveig.
• Dedičná ataxia relatívny nedostatok vitamínu E. Na zistenie prítomnosti diferenciácie akantocytózu použitie krvný náter skúmal krvný lipidový profil bol stanovený v krvných hladín vitamínu E.
• Roztrúsená skleróza.
• Choroby spojené s metabolickou poruchou, ktoré sú zdedené autozomálnym recesívnym typom. Napríklad príznak Niemann-Pick, príznak Krabbeho.

Liečba choroby

Pretože choroba je dedičná, celý postup liečby sa znižuje na oneskorenie progresie patológie. Najčastejšie pomáha pacientovi vyhnúť sa komplikáciám a dlhodobo vedie normálny spôsob života.

Pri liečbe ataxie sa odporúča Friedreich používanie metabolických liekov, môžu byť tri typy:

• kofaktory enzýmových reakcií;
• antioxidanty - prostriedky na inhibíciu oxidácie;
• stimulantov respiračnej funkcie mitochondrií.

Tiež lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus srdcového svalu a vyživujú ho môžu byť predpísané. Niekedy je potrebné užívať butototoxín - liek, ktorý eliminuje kŕče vo svaloch.

Dôležitým článkom liečby je cvičenie. Veľkú pozornosť venujeme koordinácii pohybov a tréningu svalov. Príslušne zvolený kurz cvičení vám umožňuje zbaviť sa, keď sa budete pohybovať z bolestivých pocitov.

V niektorých prípadoch vyvíja sa špeciálna diéta. Princíp výživy je obmedziť spotrebu uhľohydrátov, ktorých nadmerné množstvo vyvoláva výskyt symptómov.

Prognóza ochorenia

ataxia Friedreichovou má nevyhnutne progresívny priebeh, ktorý končí ľudský úmrtí v dôsledku srdcovej alebo respiračné zlyhanie. Polovica chorých ľudí nežije až do 40-45 rokov. Vyskytli sa prípady, keď sa pacientovi podarilo žiť až 70 rokov. To sa môže stať s podmienkou absencie cukrovky a srdcových ochorení. Preto vždy, keď je to možné Je potrebné zabrániť narodeniu detí, keď rodina mala prípady Friedreichovej ataxie a tiež nie je potrebné vziať si medzi príbuznými.