Čo je to táto choroba - cystická fibróza, príznaky cystickej fibrózy

Cystická fibróza alebo vedecká cystická fibróza je závažné ochorenie, ktoré má sklamaním predpovede

Podstata choroby

Čo je cystická fibróza? To je dedičná choroba, ktorá sa vyznačuje tvorbou a akumuláciou hustého a lepkavého hlienu v rôznych vnútorných orgánoch. Najčastejšie sa tento problém vyskytuje v pankrease, pľúcach, nosných dutinách a črevách. Cystická fibróza je vlastne systémové ochorenie vyplývajúce z mutácie proteínu, ktorý je potrebný na prechod chlórových iónov cez bunkovú membránu.

Kvôli takémuto porušeniu na genetickej úrovni, a dysfunkcia žľazy vnútorné sekrécie, ktoré produkujú ochranný hlien, pot, mazové látky. Veľká akumulácia sekrétov nevychádza a začne sa hromadiť vo vnútri, upcháva kanáliky pankreasu a priedušiek.

V patologických ohniskách sa tvoria cysty. Tajomstvo už nie je schopné plniť svoju purifikačnú a ochrannú funkciu a stáva sa priaznivým prostredím pre reprodukciu patogénnych mikroorganizmov. Procesy, ktoré sa vyskytujú, spôsobujú choroby pľúc, problémy s dýchaním, rušivé funkcie rastu, výživu a trávenie.

Cystická fibróza sa zdedí iba vtedy, ak sú nosičmi mutovaného génu obaja rodičia. Keď sa narodí dieťa s jediným zmenenou chromozómu páru možno povedať, že patológia sa neprejavuje, ale bude nositeľom génu s pravdepodobnosťou prenosu po sebe. Ak je anomália prítomná u obidvoch rodičov, potom sa v 25% prípadov narodilo dieťa s takouto chorobou.

Druhy patológie

Cystická fibróza je systémové ochorenie, ktoré postihuje rôzne vnútorné orgány a systémy. Patria sem nasledujúce formy patológie:

• E.;
• mekóniová obštrukcia čreva;
• pľúcna (cystická fibróza v pľúcach);
• zmiešaná (súčasná porážka dýchacieho systému a tráviaceho traktu);
• atypické odrody.

Systémové poškodenie pri cystickej fibróze sa môže prejaviť v každom systéme. Ďalším typom ochorenia je fibróza, ktorá ovplyvňuje reprodukčný systém. V tomto prípade niektorí ľudia strácajú možnosť sexuálneho styku. V inej forme muskuloskeletálny systém je ovplyvnený, kvôli tomu, že kosti sú veľmi krehké a dokonca aj malé zaťaženie môže viesť k ich zlomeninám.

Cystická fibróza pľúc

Najbežnejší variant vývoja ochorenia je jeho pľúcnej forme. Táto patológia sa zvyčajne prejavuje v prvých 1,5-2 rokoch života človeka. Najčastejšie príznaky cystickej fibrózy sú:

• bledá pokožka;
• detská letargia;
• Veľká záťaž pri normálnej výžive.

V prípade, že došlo k vzniku vážnych porúch pľúc už v maternici, potom sa počas prvého roka života deti začnú rozvíjať kašeľ s hustým hlienom, niekedy hnisavé. Ďalší vývoj ochorenia vedie k zablokovaniu malých priedušiek, vzniku emfyzému, tvorbe mukostázy. V dôsledku nadmerného blokovania prieduškového lumenu dochádza k atelectáze. U detí sa cystická fibróza rýchlo dostane do pľúc, čo spôsobuje chronický zápal pľúc, náchylný k abscesom. Vývoj patológie sa vyskytuje súčasne v obidvoch pľúcach.

Choroba v pokročilom štádiu nadobúda príznaky intoxikácie, teplota stúpa, z dôvodu nadmerného potenia začína strácať energiu sodík a chlór. V pokročilom štádiu má tieto závažné príznaky: cyanóza, bledá, bledá koža, deformita hrudníka, dýchavičnosť v pokoji, dramatický chudnutie, výskyt "bubnové prstov" na rukách. Ako výsledok, pľúcne srdce, ako aj pľúcneho a srdcového zlyhania. Pri dlhšom priebehu ochorenia sa proces začína šíriť do nosohltanu s výskytom chronických foriem tonzilitídy, sínusitídy, nosových polypov.

Črevné a mekóniové formy ochorenia

Vývoj črevnej formy cystickej fibrózy vedie k vylučovaniu Systém dysfunkcie, ktoré sa prejavujú vznikom problémov s rozpadom tukov a bielkovín a niekedy sacharidov. V črevách začnú aktívne reakcie, ktoré podporujú nadúvanie a plynatosť. Frekvencia a objem defekácie sa výrazne zvýši. U dieťaťa vo veku dvoch až troch rokov pri defekácii môže konečník vypadnúť. Pri črevnej forme cystickej fibrózy sú príznaky nasledovné:

• zvýšená viskozita slín;
• sucho v ústach;
• bolesť v hypochondriu, brušnej oblasti, epigastrická zóna;
• zníženie svalového tonusu.

Postupný vývoj ochorenia môže spôsobiť výskyt v ranom detstve vredy dvanástnika a tenkého čreva. S ťažkým priebehom patológie a črevná obštrukcia, kamene v močovom mechúre, pyelonefritída. Niekedy sa to vyvíja diabetes mellitus.

Obštrukcia mekónium sa môže prejaviť v prvom mesiaci života dieťaťa, keď sa tenké črevo začne upchávať viskóznym mekónom. Vyskytujú sa nasledovné príznaky: úzkosť, nadúvanie, bledosť kože, zvracanie žlčou. Po chvíli sa začnú prejavovať príznaky všeobecnej intoxikácie, dyspnoe, tachykardia.

Mekóniová forma cystickej fibrózy je nebezpečná, pretože riziko perforácie čriev a rozvoj peritonitídy je pravdepodobné. Ak obštrukcia čriev trvá týždeň, pravdepodobnosť spojenia s chronickou pneumóniou je vysoká.

Cystická fibróza u dospelých: príznaky

Podľa zdravotnej štatistiky je u 13% prípadov diagnostikovaná cystická fibróza u dospelých. Asi 4%, ktorí žili do vedomia veku, dokonca ani neočakávajú, že majú túto chorobu. Veľmi zriedkavo sa cystická fibróza nevykazuje v detstve alebo jej príznaky sú veľmi mierne. S vekom dochádza k porušovaniu respiračného a tráviaceho systému. Ale niekedy sa choroba u dospelých ukazujú prvýkrát ako výsledok röntgenového vyšetrenia, v ktorom lekár určuje posunutie hrudných stavcov, zmeny v pľúcnom tkanive, sploštenie bránice.

U dospelých sa cystická fibróza prejavuje rôznymi spôsobmi. Najcharakteristickejšími príznakmi sú:

• diareya-
• polypy v nosových kanáloch;
• prolaps konečníka;
• slaná koža;
• "Tukové" výkaly;
• zahustenie prvých falangov na prstoch;
• častá pneumónia a bronchitída;
• záchvaty neslýchaného suchého kašľa;
• vitamínové nedostatky;
• zníženie telesnej hmotnosti.

Zásady liečby

Bohužiaľ, v súčasnosti sa cystická fibróza považuje za nevyliečiteľnú chorobu. Lieková terapia pomáha zvyšovať dĺžku života tým, že rieši nasledujúce úlohy:

• ohrozuje sa riziko infekcie pľúc a iných orgánov;
• funkcie tráviaceho systému sú normalizované;
• uvoľniť lúmeny a kanály z blokovania hlienu;
• Degeneračné procesy sú eliminované na maximum.

Ošetrenie sa vykonáva komplexné metódy s diétou pod dohľadom gastroenterológov, pulmonológa, fyzioterapeuta a výživu.

Konzervatívna liečba zahŕňa nasledujúce oblasti:

• Antibakteriálna liečba. Je potrebné odstrániť pľúcnu infekciu. Lekár môže predpísať tieto lieky: antibiotiká, ktoré sú podávané inhaláciou, respiračného ftorhinalony, cefalosporíny minulých generácií.
• Vylučovanie oklúzie bronchiálnych lúmenov. Poskytuje sa špeciálne terapeutické cvičenie, ktoré zabezpečuje normálny krvný obeh, ako aj respiračnú gymnastiku. Priradiť mukolytiká: Acetylcysteín, ATSTS.
• Substitucia enzýmov. V prípade pankreatickej lézie sa používajú enzymatické prípravky, napríklad Creon.
• Protizápalové lieky. Sú určené na odstránenie edému vrátane bronchodilatancií. Pri ťažkých ochoreniach sa používa kyslíková terapia.
• Špeciálne moderné výrobky najnovšej generácie. Patria sem PTC 124 alebo Ataluren.

Cystická fibróza je teda veľmi nebezpečná patológia, s ktorou sa moderná medicína nedokáže vyrovnať až do konca. Vďaka včasnej liečbe človek môže žiť až 45 rokov. Kvalita života u týchto pacientov je nižšia ako u zdravých ľudí, kvôli pravidelným výskytom exacerbácií a neustálej potrebe liekov.