Čo je cystická fibróza u detí, znaky genetických ochorení

Cystická fibróza je genetické ochorenie, pri ktorom sú postihnuté žľazy vonkajšej sekrécie, v dôsledku ktorých dochádza k ťažkým respiračným poruchám. Diagnóza ochorenia zvyčajne do dvoch rokov veku, rovnako ako in utero. Príznaky sa rozvíjajú veľmi rýchlo a často vedú k smrti.

Ak bola choroba zistená v počiatočnom štádiu, šanca dieťaťa žiť dosť aktívny život.

Čo je cystická fibróza?

Cystická fibróza u detí je genetická patológia, pri ktorých sú postihnuté všetky vnútorné žľazy. Po nejakom čase sa proces začína prejavovať v celom bronchopulmonárnom systéme. Táto choroba je veľmi zriedkavá - 1: 2000 sa narodili zdravé deti.

Hlavnou príčinou cystickej fibrózy je dedičná porucha, ktorá je spojená s mutáciou génu lokalizovaného v dlhej ramene siedmeho chromozómu. Rodičia nemusia mať príznaky, ale sú nositeľmi poškodeného chromozómu.

Kvôli mutácii génu, dieťaťu defekt transportného proteínu vedúci k nasledujúcim javom:

• zmena štruktúry sekrécie žliaz - stáva sa hustá a viskózna;
• narušenie dopravy pozdĺž žľazy žľazy;
• začnú trpieť všetky orgány, v ktorých sa nachádzajú žľazy vnútornej sekrécie;
• pľúca a gastrointestinálny trakt sú ovplyvnené.

Ďalšie patologické procesy, ktoré sa vyskytujú v tele dieťaťa, začínajú pokračovať.

Zmeny v tele dieťaťa

Cystická fibróza u novorodencov bolí:

• pľúc a priedušiek;
• črevnú mukózu;
• pečene;
• pankreas.

Poškodenie všetkých ostatných orgánov je spojené s porušením fyziologického vzťahu v tele. Steny priedušiek sa zapália a v ťažkých prípadoch spôsobujú výskyt kĺbových rozšírení nazývaných bronchiektázia. V nich sa začína hromadiť baktérie, pretože lokálna imunologická obrana drasticky klesá a prirodzená evakuácia sa stáva zložitejšou. V dôsledku toho je bronchopulmonálny systém neustále infikovaný, čo z času na čas zhoršuje a komplikuje priebeh ochorenia.

Potom dôjde k poškodeniu pľúcneho tkaniva, ale na pozadí liečby liekmi je možné ho liečiť. Avšak na tých miestach, ktoré sú často zapálené, sa tvoria jazvy, vyvolávajú vývoj pneumokrózy a zvyšujú respiračné zlyhanie.

Dystrofické zmeny sa vyskytujú v pankrease a pečeni. To vedie k narušeniu ich fungovania. Zapojený do procesu a črevnej sliznice, ktorá spôsobuje atrofické zmeny.

príznaky

Príznaky cystickej fibrózy sú pomerne rozmanité a môžu sa časom meniť. Symptómy ochorenia u detí sa prejavujú takmer okamžite po narodení, ale možno ich pozorovať oveľa neskôr. Choroba spôsobuje vážne poškodenie tráviaceho systému a je ľahké, a preto sa odlišuje intestinálnej a pľúcnej forme ochorenia.

Cystická fibróza u detí môže mať rôzne príznaky. Napríklad 15-20% novorodencov má mekóniu obštrukciu pri narodení. To znamená, že tenké črevo je upchaté mekónom - pôvodnými výkalmi. Zvyčajne by mal odísť bez akýchkoľvek problémov, ale dieťa s cystickou fibrózou je výkal tak silný a hustý, že črevo nie je schopné odstrániť. Z tohto dôvodu sa slučky čriev rozvinú nesprávne alebo sa krútia. Keď meconium upchá čreva, stolice u dieťaťa po pôrode sa tak nestane deň alebo dva.

Choré dieťa má slanú pokožku, čo sa dá vidieť, keď je bozkávaný. Taktiež dieťa nezíska váhu.

Ďalším včasným príznakom cystickej fibrózy je žltačka, ale toto označenie nie je spoľahlivé, pretože sa objavuje po narodení u mnohých detí a nie je spojené s touto patológiou.

Lepivý hlien produkovaný cystickou fibrózou silne poškodzuje pľúca. Dojčatá majú často infekcie na hrudníku, pretože hustá tekutina je priaznivým prostredím pre vývoj baktérií. Z toho dieťa trpí ťažkým kašľom a bronchiálnymi ochoreniami. Okrem toho existujú problémy ako dýchavičnosť a dýchavičnosť.

Symptóm cystickej fibrózy je polypov v nosných priechodoch. Deti trpia akútnou alebo chronickou sinusitídou.

Cystická fibróza poškodzuje tráviaci systém. Lepivý hlien blokuje rôzne oblasti tráviaceho traktu, zabraňuje tomu, aby potraviny prechádzali normálne cez črevá a zabránili tráveniu živín. Z tohto dôvodu dieťa zle získava váhu a normálne nerastie. Výkaly dieťaťa majú nepríjemný zápach a sú lesklé, pretože tuky sú zle strávené.

Pankreas tiež trpí. Vyvoláva pankreatitídu, tj zápal tohto orgánu. Ťažké stolice alebo časté kašeľ spôsobujú v niektorých prípadoch rektálny prolaps, to znamená, že malá časť konečníka vyčnieva z konečníka alebo vystupuje z nej.

diagnostika

U niektorých detí je diagnostikovaná cystická fibróza v ranom detstve, zatiaľ čo u iných je diagnostikovaná vo vyššom veku. S miernym priebehom ochorenia problémy sa môžu vyskytnúť až v dospievaní alebo o niečo neskôr. Na diagnostiku cystickej fibrózy vykonajte rôzne štúdie.

Genetické vyšetrenie

Už počas tehotenstva môžete určiť, či má dieťa cystickú fibrózu. Ak to chcete urobiť, genetické testy. Ak tento spôsob diagnostiky a určenie prítomnosti ochorenia nie je možné vopred predpovedať, či je patológia vážna alebo mierna.

Genetický test sa vykonáva po narodení dieťaťa. Vzhľadom k tomu, cystická fibróza je dedičné ochorenie, lekár môže odporučiť skúšku sestier a bratov dieťaťa, a to aj pri absencii akýchkoľvek príznakov.

Skúšobný vzor

Takáto diagnóza cystickej fibrózy je štandardná. Je presná, úplne bezpečná a bezbolestná. Vykonajte to, použite malý elektrický prúd, potrebné na stimuláciu potných žliaz s prípravou pilokarpínu a potu. Po 30 - 60 minútach sa pot opustí na gázu alebo filtrovaný papier, potom sa kontroluje chloridová hladina.

Pre diagnózu by výsledok chloridu potu mal byť väčší ako 60 na dvoch samostatných vzorkách potu. Normálna hodnota je oveľa nižšia.

Stanovenie trypsinogénu

U novorodencov je test potu niekedy neinformujúci, pretože nemôže produkovať požadované množstvo potu. Ďalšia metóda detekcie cystickej fibrózy prichádza k záchrane. Zobrazí sa diagnóza stanovenie imunoreaktívneho trypsinogénu. Preto sa druhý a tretí deň po narodení dieťaťa odoberie krv a pomocou špeciálneho testu sa analyzuje na konkrétny proteín nazývaný trypsinogén.

Iné typy diagnostiky

Ďalšie typy diagnózy cystickej fibrózy zahŕňajú:

• RTG hrudníka;
• bakteriálne štúdie na potvrdenie rastu Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa a iných hemofilných baktérií v pľúcach, rozšírené v tomto genetickom ochorení;
• krvné testy na stanovenie množstva živín vstupujúcich do krvi;
• analýza výkalov, ktorá pomáha identifikovať gastrointestinálne patológie;
• pľúcne funkčné testy, ktoré merajú fúziu cystickej fibrózy na dýchanie.

liečba

Ihneď po vykonaní diagnózy je potrebné začať liečbu. Neexistujú žiadne lieky, ktoré by úplne zbavili túto chorobu. Kurz terapie je zameraný len na zmiernenie príznakov patológie a predlžovanie života dieťaťa. Liečba cystickej fibrózy zahŕňa:

• strava;
• príjem antibiotík, mukolytických látok, enzýmov;
• LFK, masáže, fyzioterapia, sanatóriá.

Diéta je veľmi dôležitá pri liečbe dieťaťa. Kalorický obsah potravín by mal byť o 10 - 15% viac vekových noriem. Diéta obsahuje veľké množstvo bielkovín a minimálne množstvo tuku. Potraviny nevyhnutne podsalivayut. Ak sa po jedle pozoruje sucho v ústach a neskaviteľný smäd, hladiny glukózy sú vždy sledované. To pomáha včas rozpoznať diabetes mellitus, často súbežne s cystickou fibrózou.

Na normalizáciu funkcie pankreasu lekár určuje celoživotné prijímanie črevných enzýmov a lipotropných látok (Pansinorm, Creon, Meksaz, Pancreatin). S poškodením pečene - Taurín, Ursosan.

Na skvapalnenie a odstránenie spúta z pľúc sú predpísané:

• mukolytiká Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (pre život);
• Vdýchnutím roztokom uhličitanu alebo chloridu sodného;
• Cvičebná terapia;
• Bronchiálne prepláchnutie chloridom sodným alebo acetylcysteínom;
• vibračná masáž;
• kyslíková terapia;
• antibiotiká.

Na uvoľnenie novorodenca z obštrukcie mekónium sa husté výkaly rozpúšťajú klystírom alebo užívaním 5% roztoku pankreatínu.

Cystická fibróza je teda veľmi závažným ochorením. Deti s touto patológiou sú na celoživotnej lekárskej prehliadke. Prognóza tejto choroby je nepriaznivá. Úmrtnosť detí je vyššia ako 60%. Ak bola choroba zistená v počiatočnom štádiu a predpísané potrebné lieky, priemerná dĺžka života je 32 až 40 rokov.