Čo to je - basová choroba: syndrómy a liečba Sharcoovej choroby

Amyotrofická laterálna skleróza (Lou Gehrig choroba, ochorenie motorických neurónov motora, ALS) - pomerne zriedkavé ochorenie nervového systému, kedy sa človek vyvíja atrofiu a svalovú slabosť, postupovať v budúcnosti viesť k smrti.

Syndróm ALS

Aby sme zvážili, aké klinické syndrómy sa vyskytujú pri Charcotovej chorobe, je potrebné vedieť, čo je periférnych a centrálnych motoneurónov.

Centrálny motorický neurón sa nachádza v kôre mozgových hemisfér. V prípade, že je ovplyvnený ALS, zdá sa, obrna (svalová slabosť), spolu so zvýšením svalového tonusu, reflexy zvýši, čím sa pri pohľade kontrolovať chirurgické paličku, prejavujúce klinické príznaky (nešpecifická reakcia končatiny do akéhokoľvek podráždenia, napríklad ohýbanie 2- prst s prerušovanou stimuláciou vonkajšieho okraja nohy atď.).

Periférne motorické neuróny sa nachádza v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miechy (sakrálne-bedrovej, hrudnej, krčka maternice), tj. Pod centrálnej. Keď sa zobrazí degenerácia motorického neurónu svalovej slabosti, taky, ale to je sprevádzané znížením svalového tonusu, znížené reflexy, svalovej atrofie a vývoj nedostatku patologických príznakov, ktoré sú innervated údajov motorických neurónov.

Centrálny motorický neurón signalizuje periférnu a jednu - sval, ktorá v reakcii vytvára kontrakciu. S Charcotovou chorobou v jednej z etáp blokovaný prenos signálu.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môže byť ovplyvnený periférny aj centrálny motoneurón na rôznych úrovniach av rôznych kombináciách. To je to, čo určuje, aké symptómy pacient vyjadruje.

Existujú také formy ochorenia ALS:

• krčnej a hrudnej;
• lumbosacral;
• vysoká: počas patológie centrálneho motoneurónu;
• bulbar: počas patológie periférneho motoneurónu v kmeňovej hlave hlavy.

Tieto formy laterálnej sklerózy sú založené na určení hlavných príčin poškodenia jedného z neurónov v počiatočnom štádiu ochorenia. Ako progresia amyotrofickej laterálnej sklerózy príznaky stratia svoj význam, pretože všetky nové motoneuróny na rôznych úrovniach. Toto rozdelenie však hrá úlohu pri určovaní diagnózy a prognózy života pacienta.

Bežné syndrómy, ktoré sú charakteristické pre akýkoľvek typ amyotrofickej laterálnej sklerózy, sú:

• absencia citlivých porúch;
• výhradne motorické poruchy;
• prítomnosť bolestivých a opakujúcich sa záchvatov v postihnutých častiach tela, ktoré sa nazývajú krampi;
• progresia ochorenia s obsadením nových svalových skupín až po absolútnu nehybnosť;
• absencia porúch orgánov defekácie a močenia.

Lumbosakrálny ALS

S týmto druhom choroby existuje dva varianty vývoja udalostí.

Prvá možnosť. Laterálna skleróza začína len so zničením periférneho hybných neurónov, ktorý je umiestnený v prednej spinálnej lumbosakrální kábla. V tomto prípade, že pacient má svalovú slabosť v jednej nohe, potom sa zdá, v druhej, postupne vyvinula atrofia (zoštíhlenie, je "zmrštenie"), znižuje svalový tonus v nohách a šľachových reflexov (Achillova, koleno).

Súčasne sa v nohách vyskytujú fascikulácie - nedobrovoľná trhavosť svalov s krátkou amplitúdou. Po patologickom procese vstupujú svaly rúk, v ktorých sa tvoria aj atrofie a reflexy sa znižujú. Proces pokračuje - prichádza bulbárna skupina motoneurónov, čo vedie k vývoju takýchto príznakov rozmazanosť reči, porušenie prehĺtania, zriedenie jazyka, nazálny odtieň hlasu. Vyskytujú sa problémy s žuvaním, spodná čeľusť sa začína visieť a počas rozjímania dochádza k popraskaniu.

Druhá možnosť. Na začiatku laterálnej sklerózy sa prejavujú príznaky súčasného poškodenia periférnych a centrálnych motoneurónov, ktoré zabezpečujú pohyb v nohách. A slabosť v nohách je kombinovaná so svalovými atrofiami, zvýšeným tónom a reflexmi. Ukazujú sa zastávkové syndrómy Gordona, Babinského, Žukovského, Scheffera, atď. Potom, čo sa v rukách vyskytnú rovnaké zmeny. Potom sú spojené motorické neuróny mozgu hlavy. Vyskytujú sa škvrny v jazyku, poruchy prehĺtania, reči, žuvanie.

Cervico-hrudný ALS

To sa prejavuje aj niekoľkými spôsobmi.

Prvá možnosť. Porážka iba periférneho motoneurónu - prejavuje sa poklesom tónu v jednej ruke, fascikuláciou, atrofiou a parézou. O pár mesiacov neskôr sa tieto tie isté syndrómy objavujú v druhej kefke. Kefy sú tvarované ako opičie labky. Spolu s tým v dolných končatinách určujú stopy patológií bez atrofie, zvýšených reflexov. Časom sa svalová sila zhoršuje a v nohách proces spája bulbárnu skupinu mozgu hlavy. A v tomto prípade sa pridávajú fascikulácie a paréza jazyka, problémy s prehĺtaním, rozmazanosť reči.

Druhá možnosť. Súčasné ochorenie periférnych a centrálnych motoneurónov. V rukách sú zvýšené reflexy a atrofie s patologickými príznakmi v nohách - zníženie sily, zvýšenie reflexov, syndrómy patologického zastavenia pri absencii atrofie. Potom je ovplyvnená hlavná časť.

Bulbar ALS

V tejto forme amyotrofickej laterálnej sklerózy s prvými príznakmi periférnej motorických patológie v mozgovom kmeni sa dusí pri požití, poruchy kĺbu, zášklby a atrofia jazyku, nosové hlasom. Pohyb zložitý jazyk.

Po progresii ochorenia, paréza so zvýšeným reflexom, atrofické zmeny, symptómy patologického zastavenia a zvýšený tón. Rovnaké zmeny sa objavujú v čase a na nohách.

Vysoká ALS

Je to forma Charcotovej choroby, keď prechádza primárnou infekciou centrálneho motoneurónu. V tejto dobe sa všetky svaly končatín a kmeňa objavujú parazity s patologickými príznakmi a zvýšeným svalovým tonusom.

Pri vysokej forme amyotrofickej laterálnej sklerózy sa okrem motorických porúch prejavujú duševné poruchy: IQ klesá, myslenie a pamäť sú narušené. V niektorých prípadoch sa takéto porušenia vyskytujú pred nástupom demencie, ale vyskytujú sa v 3% všetkých prípadov ALS.

Zásady diagnostiky

Na stanovenie diagnózy amyotrofickej laterálnej sklerózy, kombinácia príznakov:

• príznaky infekcie periférneho neurónu, ktoré sú potvrdené metódami elektrofyziologického vyšetrenia (elektromyografia);
• príznaky centrálnej infekcie motoneurónom (zvýšený svalový tonus, zvýšené reflexie šľachy, patologické príznaky nohy a zápästia);
• konštantná progresia ochorenia s účasťou nových svalových polí;
• patomorfologické vyšetrenie (biopsia).

Veľkú úlohu pripisuje vylúčeniu iných ochorení, ktoré sa prejavujú symptómami, ktoré sú podobné amyotrofickej laterálnej skleróze.

Ak dôjde k podozreniu na Charcotovu chorobu po dôkladnom neurologickom vyšetrení, anamnéze a sťažnostiach pacientovi je pridelené:

• MRI;
• EMG;
• genetická molekulárna analýza;
• analýza cerebrospinálnej tekutiny (cerebrospinálna tekutina);
• laboratórne štúdie (obsah kreatinínu, stanovenie množstva ASAT, ALT, CKF).

Liečba ALS

Žiaľ, Charcotova choroba je nevyliečiteľná. To znamená, že dnes ešte nie je spôsob, ako dlhodobo spomaľovať (alebo zastaviť) progresiu ochorenia.

K dnešnému dňu bol vyvinutý len jediný liek, ktorý spoľahlivo predlžuje život pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Toto je droga, ktorá zabraňuje uvoľňovaniu glutamátu - Riluzolu. Musí sa užívať nepretržite na 100 mg denne. Ale Riluzole zvyšuje priemernú dĺžku života len o tri mesiace. Spravidla sa predpisuje pacientom, ktorí majú chorobu menej ako 5 rokov s nezávislým dýchaním. Počas podávania sa má zvážiť nežiaduca udalosť vo forme hepatitídy vyvolanej liekmi. Pretože ľudia, ktorí užívajú Riluzol, sú povinní vykonať pečeňovú skúšku každé tri mesiace.

Všetkým pacientom trpiacim Charcotovou chorobou je predpísaná symptomatická liečba. Jeho hlavnou úlohou je minimalizovať potrebu vonkajšej starostlivosti, zlepšiť kvalitu života, zmierniť utrpenie.

Symptomatická liečba je potrebné pre takéto porušenia:

• zvýšiť metabolizmus svalov - levokarnitín, karnitín (Elkar), Berlition (kyselina lipoová, Espa-Lipon);
• na slinenie - amitriptylín tabliet, atropín príkop do úst, použitie prenosného odsávanie, mechanické čistenie ústnej dutiny, ožarovanie slinných žliaz, injekcie botulotoxínu do slinných žliaz;
• na krčkach a fascikuláciách - Sirdalud (Tizanidín), Baclofen (Liorasal), Karbamazepín (Finlepsin);
• zvýšiť metabolické procesy v neurónoch - vitamíny B (Kombilipen, Milgamma atď.);
• s depresiou - amitriptylín, sertralín (Zoloft), fluoxetín (Prozac).

Väčšina symptómov v ALS vyžaduje non-drog spôsoby expozície.

Ak sa objaví pacient ťažkosti pri prehĺtaní potravy, potom musíte prejsť na jedlo s mletými a mletými jedlami, používať polotekuté obilniny, štiepané zemiaky, suflé. Po každom jedle musíte umyť ústa.

Ak je jedlo je tak zložitá, že pacient je nútený žuť časť potravy viac ako hodinu, v prípade, že deň, nemôžu piť viac ako jeden liter tekutín alebo postupnou stratou hmotnosti o viac ako 3% za mesiac, potom sa budete musieť premýšľať o výkone endoskopické perkutánna operácie gastrostómie po jedle prechádza do tela pomocou rúrky, ktorá sa zavádza do brucha.

Keď pacient nesúhlasí s touto operáciou a jedlo je úplne nemožné, prepnite na napájanie sondy (v žalúdku cez ústa vytvorí sondu, kde sa nalieva jedlo). Môžete použiť rektálny (cez konečník) alebo parenterálny (intravenózny) príjem potravy. Tieto metódy umožňujú pacientom, aby neumreli hladom.

Aby sa zabránilo trombóze žíl, pacient musí používať elastické obväzy. S rozvojom infekčných komplikácií sú predpísané antibiotiká.

Čiastočné motorické symptómy je možné opraviť pomocou špeciálnych ortopedických zariadení. Na udržanie chôdze používajte detské chodítky, vychádzkové palice, ortopedické topánky a cez čas a kočíky. Keď je hlava zavesená, používajú sa tvrdé alebo polotuhé držiaky hlavy. V neskorších štádiách ochorenia pacient potrebuje funkčné lôžko.

Jeden z najvážnejších príznakov s amyotrofickou laterálnou sklerózou sa uvažuje porucha dýchania. V prípade, že množstvo kyslíka v ukazovateľov krvi zníži na kritické a je tu výrazný respiračné zlyhanie, v tomto prípade ilustruje zavedení pravidelných neinvazívnych ventilačných zariadení. Môžu byť použité pacientmi a doma, ale kvôli vysokým nákladom sú neprístupné.

Keď potreba zásahu do dýchacieho procesu je viac ako 18 hodín denne, pacientovi sa pridelí umelá ventilácia a tracheostómia. Čas, kedy pacient začína potrebovať tracheostómiu, je rozhodujúci, pretože hovorí o blížiacej sa smrti. Z pohľadu lekárskej etiky je otázka prenosu pacienta na tracheostomiu pomerne komplikovaná. Od tohto postupu šetrí život na určitý čas, ale predlžuje aj bolesť, pretože pacienti s Charcotovou chorobou už dlhú dobu majú v mysli.

Charcotova choroba je ťažkou neurologickou chorobou, ktorá dnes pacientom neprináša žiadnu šancu. Je veľmi dôležité správne stanoviť diagnózu. Neexistuje účinná liečba tejto choroby. Celý komplex opatrení, a to ako sociálne a zdravotné, vykonal v prípade ALS, povinnosť poskytnúť pre organizáciu najviac plné života.