Chorea Huntington: príznaky ochorenia a terapie

Hoci táto choroba je v európskych krajinách zriedkavá, môže postihnúť rovnako mužov aj ženy. Existujú prípady, kedy bola taká diagnóza vyvolaná aj deťom. Často ľudia nevedia o existencii takej choroby ako Huntingtonova chorea. Je to asi genetická porucha v práci nervového systému, pri ktorej dochádza k porušovaniu v psychike

Stručný opis choroby

Prvé príznaky ochorenia zvyčajne diagnostikovaná u ľudí vo veku 30-50 rokov. V tomto štádiu sa choroba prejavuje ako intracelulárna metabolická porucha, ktorá vedie vždy k vzniku patologického proteínu v nervových bunkách. Následne to spôsobuje biochemické zlyhanie centrálneho nervového systému.

Pri dlhšom priebehu ochorenia dochádza k atrofii určitých častí mozgu. U väčšiny pacientov choroba trvá 15 rokov.

Príčiny tejto choroby

Ako ukazuje štatistika, Huntingtonova chorea spôsobuje patologický gén. Jeho osoba môže prijať podľa dedičstva od rodičov. Je to kvôli chorému génu, že degeneratívne zmeny sa vyskytujú v mozgových bunkách. To spôsobuje pomalú atrofiu mozgovej kôry a subkortikálnych oblastí mozgu spôsobených patológiou biochemických procesov v neurónoch.

U ľudí, ktorí sú diagnostikovaní s Huntingtonovou choérou, o niekoľko mesiacov neskôr, dochádza k výraznému zníženiu hmotnosti mozgu a to vždy vedie k nezvratným následkom. V dôsledku smrti neurónov striatum mozgu pacienti už nemôžu kontrolovať svoje pohyby.

Rizikové faktory

Najcitlivejšou k tejto chorobe sú deti, ktorých rodičia mali mutovaný gén. V rodinách, kde rodičia našli patologický gén spôsobujúci ochorenie, je pravdepodobnosť jej prejavu u potomstva 50%. A pohlavie osoby tu nehrá žiadnu úlohu. Treba poznamenať, že Dokonca aj s prítomnosťou tohto génu sa ochorenie nemusí prejaviť, takže by ste nemali paniky predčasne.

Zvyčajne sa choroba začína prejavovať vo veku 30 rokov, keď väčšina ľudí má vlastné deti. To všetko vedie k tomu, že mutovaný gén je stále prenášaný od rodičov k deťom.

Existujú však prípady, kedy sa ochorenie rozvinie pred stanoveným časom. Počet mutovaných génov v chromozóme sa stáva rozhodujúcim.

Čím viac z nich sa ochorenie môže prejaviť skôr. Ako ukazujú štatistiky, táto choroba je diagnostikovaná v priemere na 3-10 ľudí na 100 tisíc obyvateľov.

Huntingtonova chorea: príznaky

Ako bolo uvedené vyššie, počiatočná fáza ochorenia začína vo veku 30-35 rokov. V tejto fáze sa vyvíja veľmi pomaly, ale časom sa príznaky začínajú prejavovať stále viac a viac:

• Porucha intelektu. Osoba stráca schopnosť myslieť logicky, jeho pozornosť sa zhoršuje, sú zaznamenané nezvratné zmeny v štruktúre človeka. Človek nemôže normálne posúdiť svoje správanie a stav. Takí ľudia sa stávajú nepokojmi a neustále sa rozhorčujú.
• Chokerická hyperkinesia. Za týchto podmienok sa rozumie nedobrovoľné rýchle a nepravidelné pohyby v rôznych svalových skupinách. Je to spôsobené znížením inhibičného účinku kôry na motorických nervoch. V priebehu času dochádza k oslabeniu svalového tónu. Spočiatku má osoba s podobnou diagnózou chôdzu, ktorá sa podobá tancu opitého muža. Pri absencii včasnej liečby sa človek nemôže pohybovať nezávisle a potrebuje pomoc.
• Zvýšená excitabilita, emočné poruchy. Človek môže mať náhle záchvaty hnevu, paniky, depresie a úzkosti. Existujú prípady, keď ľudia s touto diagnózou preukázali hypersexualitu a mysleli na samovraždu.
• Poruchy reči, ktoré sa často vyvíjajú s útokmi nekontrolovaných pohybov svalov. Počas rozhovoru človek vytvára nezvyčajné pre normálne pohyby ľudí - pichanie, grimasy, čuchanie. Pri dlhšom priebehu ochorenia sa prejav stáva úplne nezrozumiteľným, problémy s prehĺtaním.
• nespavosť.
• Endokrinné poruchy.
• demencie. Zvyčajne je tento stav pozorovaný v posledných štádiách ochorenia. Často je to sprevádzané bludmi a posadnutosťami.

Približne 20 rokov po vzniku ochorenia začnú sa objavovať komplikácie. Najčastejšie z nich - zápal pľúc, srdcové zlyhanie, progresívne vyčerpanie (nielen nervózny, ale aj fyzický). Vo väčšine prípadov dochádza práve kvôli týmto komplikáciám k smrti pacienta s diagnózou Huntingtonovej chorey.

Diagnóza a liečba

Dokonca aj skúsený špecialista v počiatočnom štádiu je ťažké odlíšiť chorobu Huntingtonovej chorey. Je to spôsobené miernou závažnosťou príznakov, ktoré sú veľmi podobné psychickým poruchám. Ak existuje podozrenie z Huntingtonovej chorey, lekár predpíše diagnostické vyšetrenia.

Klinické metódy

Táto skupina metódy diagnostiky Patria sem:

1. Fyzikálne metódy. Predpokladajme externé vyšetrenie pacienta, ktoré je často doplnené psychologickým výskumom, podľa ktorého môžete určiť zjavné príznaky ochorenia.
2. Počítačová tomografia. S jeho pomocou môžete posúdiť stav mozgu a určiť jeho atrofiu.
3. Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie. Pomocou tejto metódy sa vykoná vyšetrenie mozgu, ako aj vyhodnotenie stavu myelínového ochranného obalu nervov. Tieto údaje umožňujú odlíšiť Huntingtonovu chorea od demyelinizácie nervových zakončení.
4. Pozitrónová emisná tomografia. Predpokladá použitie špeciálneho lieku obsahujúceho rádioaktívny izotop, ktorý sa podáva intravenózne. Na základe výsledkov je možné určiť aktivitu metabolického procesu v centrálnom nervovom systéme. Táto metóda vyšetrenia sa používa na určenie patológie pred objavením sa prvých symptómov.

Metódy liečby chorey

Po vyšetrení lekár stanovuje postupy na odstránenie príznakov. V súčasnosti neexistuje spôsob, ako úplne vyliečiť osobu tejto choroby.

Avšak počas existencie tejto choroby boli vytvorené špeciálne lieky, ktoré umožňujú zmierniť príznaky symptómov.

Pri pravidelnom užívaní týchto liekov môže vyhladiť priebeh ochorenia, takže príznaky patológie spôsobia pacientovi menej nepohodlia.

Pri prvých prejavoch hyperkinezie lekára predpíše lieky na liečbu neuroleptických ochorení. Výsledkom ich príjmu je zlepšenie koordinácie pohybu a zvyšovanie svalového tónu.

Vyriešiť prejavy duševných a emočných porúch, môžete so sedatívami, ako aj lieky na báze kyseliny valproovej a lítia, antidepresíva a antipsychotiká.

V úvodnej fáze lekár určí preventívnej liečby, čo pomáha spomaliť vývoj najvýraznejších symptómov.

V prípade diagnostikovania pacienta s miernym alebo stredným stupňom demencie predpísať psychoterapiu, pracovnej terapie. Pozitívny účinok poskytuje kognitívna príprava zameraná na rozvoj inteligencie.

Počas liečby veľmi Je dôležité pracovať s rodinnými príslušníkmi pacienta, ako aj informácie o vlastnostiach starostlivosti o pacienta.

záver

Každý, kto má chorý gén v tele, musí vedieť, že sa choroba prejavuje v strednom veku. Ak zistíte, že sa prejaví včas, môžete urobiť potrebné opatrenia včas, aby ste minimalizovali prejavy hlavných príznakov tejto choroby.

Huntington Huntington nie je trest pre osobu, takže nie je dôvod sa obávať v predstihu.

Nedostatok opatrení však môže viesť k vážnym komplikáciám. V niektorých prípadoch to môže spôsobiť smrť pacienta. Preto by ste mali okamžite kontaktovať špecialistu s akýmikoľvek pochybnými príznakmi, ktorí budú predpisovať nevyhnutné klinické štúdie.